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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明共济失调-扩张样紊乱-2（ATLD2）是由PCNA基因纯合子突变引起的(176740)在染色体20p12上。据报道，有一个这样的家庭。
共济失调-毛细血管扩张样疾病-2是一种常染色体隐性综合征，由DNA切除修复缺陷引起。受累个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经性听力损失。其他特征包括身材矮小、皮肤和眼部毛细血管扩张以及光敏性（总结如下Baple等人，2014年).
有关ATLD遗传异质性的讨论，请参阅ATLD1(604391).
Baple等人（2014）据报道，4名11至31岁的俄亥俄州阿米什大家庭患者患有神经退行性综合征。主要特征包括发育迟缓或学习困难、语前感音神经性听力损失、进行性步态不稳定和共济失调、进行性肌肉无力、构音障碍、吞咽困难和认知能力随年龄增长而下降。所有患者都有身材矮小（-3.8至-5.2 SD），其中两名年龄最大的患者从未经历过青春期发育高峰。其他特征包括皮肤和结膜毛细血管扩张、畏光和光敏性，有证据表明1例患者易患阳光诱导的恶性肿瘤。另一名患者出现早衰。1例患者的脑部MRI显示小脑萎缩。这些特征使人联想到DNA修复缺陷引起的综合征，如着色性干皮病（参见，例如XPA；278700)Cockayne综合征（参见，例如CSA；216400)和共济失调扩张症（AT；208900). 无患者报告Baple等人（2014）有免疫缺陷的证据。
ATLD2在家系中的传播模式Baple等人（2014）符合常染色体隐性遗传。
在俄亥俄州阿米什族ATLD2扩展血统的4名成员中，Baple等人（2014）在PCNA基因（S228I；176740.0001). 通过纯合子定位和候选基因测序发现突变。体外研究以及对患者细胞的研究表明，突变导致核苷酸切除修复缺陷。
Baple，E.L.、Chambers，H.、Cross，H.E.、Fawcett，H.，Nakazawa，Y.、Chioza，B.A.、Harlalka，G.V.、Mansour，S.、Sreekantan-Nair，A.、Patton，M.A.、Muggenthaler，M.、Rich，P.和其他10人。人类DNA修复障碍的基础是PCNA亚型突变。临床杂志。投资。124:3137-31462014年。[公共医学：24911150,图像,相关引文][全文]
SNOMEDCT公司：1228871002; ORPHA公司：438134; 完成日期：0081385;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明共济失调-扩张样疾病-2（ATLD2）是由染色体20p12上PCNA基因（176740）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。
共济失调-毛细血管扩张样疾病-2是一种常染色体隐性综合征，由DNA切除修复缺陷引起。受累个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经性听力损失。其他特征包括身材矮小、皮肤和眼部毛细血管扩张以及光敏性（由Baple等人总结，2014年）。
有关ATLD遗传异质性的讨论，请参见ATLD1（604391）。
Baple等人（2014年）报告了4名11岁至31岁的俄亥俄州阿米什大家庭患者，患有神经退行性综合征。主要特征包括发育迟缓或学习困难、语前感音神经性听力损失、进行性步态不稳定和共济失调、进行性肌肉无力、构音障碍、吞咽困难和认知能力随年龄增长而下降。所有患者都有身材矮小（-3.8至-5.2 SD），其中两名年龄最大的患者从未经历过青春期发育高峰。其他特征包括皮肤和结膜毛细血管扩张、畏光和光敏性，有证据表明1名患者易患阳光诱发的恶性肿瘤。另一名患者出现早衰。1例患者的脑部MRI显示小脑萎缩。这些特征让人联想到DNA修复缺陷引起的综合征，例如色素性干皮病（参见，例如XPA；278700）、Cockayne综合征（参见，示例CSA；216400）和共济失调-扩张症（AT；208900）。Baple等人（2014年）报告的患者均无免疫缺陷证据。
Baple等人（2014年）报告的家族中ATLD2的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Baple等人（2014年）在一个带有ATLD2的俄亥俄-阿米什扩展家系的4个成员中，在PCNA基因中发现了一个纯合子错义突变（S228I；176740.0001）。通过纯合子定位和候选基因测序发现突变。体外研究以及对患者细胞的研究表明，突变导致核苷酸切除修复缺陷。
Baple，E.L.、Chambers，H.、Cross，H.E.、Fawcett，H.，Nakazawa，Y.、Chioza，B.A.、Harlalka，G.V.、Mansour，S.、Sreekantan-Nair，A.、Patton，M.A.、Muggenthaler，M.、Rich，P.和其他10人。人类DNA修复障碍的基础是PCNA亚型突变。临床杂志。投资。124: 3137-3146, 2014.[PubMed:2491150][全文：https://doi.org/10.1172/JCI74593]
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