条目-#260300-帕金森病15,早期复发;停车场15-OMIM公司
#260300

帕金森病15例,早期复发;停车场15


备选标题;符号

帕金森综合征;PKPS公司
腭裂综合征
帕利多·派拉米德综合征


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
22季度12.3 帕金森病15,常染色体隐性遗传 260300 应收账 FBXO7型 605648
临床简介
 
表型系列
 

继承
-常染色体隐性
头部和颈部
眼睛
-减少仰视
- 缓慢扫视
骨骼
-马蹄内翻足
神经病学
中枢神经系统
-金字塔标志
- 痉挛,主要发生在下肢
- 反射亢进
- 剪刀式步态
- 足底伸肌反应
- 肌张力障碍
- 锥体外系症状
- 帕金森综合征
- 刚性
- 布雷迪基西亚
- 低模仿症
- 构音障碍
- 颤抖
- 单音语音
- 不稳
语音
-单音语音
其他
-发病于青春期或青年期
- 有1个家庭报告儿童发病
- 进展缓慢
- 锥体外系症状显示对左旋多巴有良好反应
分子基础
-由F-box only蛋白7基因(FBXO7,605648.0001)
帕金森病-PS168600型-33个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第136.23页 帕金森病7,常染色体隐性早发 应收账 606324 DJ1型 602533
第16.13页 Kufor-Rakeb综合征 应收账 606693 ATP13A2型 610513
第16.12页 帕金森病6,早发 应收账 605909 粉红色1 608309
第12页 {帕金森病10} 2 606852 停车场10 606852
第11.3页 帕金森病19b,早发 应收账 615528 DNAJC6公司 608375
第11.3页 青少年帕金森病19a 应收账 615528 DNAJC6公司 608375
第1季度22 {帕金森病,晚发,易患} AD公司, 168600 GBA公司 606463
第1季度32 {帕金森病16} 2 613164 停车场16 613164
第2页,共13页 {帕金森病3} 2 602404 公园3 602404
第13.1页 {帕金森病13} 610297 HTRA2型 606441
第2季度37.1 {帕金森病11} 607688 GIGYF2公司 612003
第3季度22 帕金森病21 AD公司 2 616361 公园21 616361
第3季度27.1 {帕金森病18} AD公司 614251 EIF4G1型 600495
2013年4月 {?帕金森病5,易感} AD公司 613643 UCHL1号机组 191342
第4季度22.1 帕金森病4 AD公司 605543 SNCA公司 163890
第4季度22.1 帕金森病1 AD公司 168601 SNCA公司 163890
第4季度23 {帕金森病,易感} AD公司, 168600 ADH1C公司 103730
第6季度26 帕金森病,青少年,2型 应收账 600116 PRKN公司 602544
第6季度27 {帕金森病,易感} AD公司, 168600 TBP(待定) 600075
第7页第11.2页 帕金森病22,常染色体显性 AD公司 616710 CHCHD2公司 616244
9季度34.11 帕金森病25,常染色体隐性遗传早发,智力发育受损 应收账 620482 PTPA公司 600756
10季度22.1 {帕金森病24,常染色体显性,易感} AD公司 619491 PSAP公司 176801
2012年第12季度 {帕金森病8} AD公司 607060 LRRK2型 609007
12季度24.12 {帕金森病,晚发,易患} AD公司, 168600 ATXN2型 601517
13季度21.33 {帕金森病,易感} AD公司, 168600 ATXN8OS系统 603680
14季度32.12 {帕金森病,晚发,易患} AD公司, 168600 ATXN3型 607047
15季度22.2 帕金森病23,常染色体隐性遗传,早发 应收账 616840 VPS13C系列 608879
16季度11.2 {帕金森病17} AD公司 614203 视频处理35 601501
17季度21.31 {帕金森病,易感} AD公司, 168600 地图 157140
2011年第21季度 帕金森病20,早发 应收账 615530 同步1 604297
22季度12.3 帕金森病15,常染色体隐性遗传 应收账 260300 FBXO7型 605648
22季度13.1 帕金森病14,常染色体隐性遗传 应收账 612953 PLA2G6系列 603604
Xq21-q25型 {帕金森病12} 2 300557 停车场12 300557

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明早发性帕金森病-15(PARK15),也称为帕金森锥体综合征,是由FBXO7基因的纯合或复合杂合突变引起的(605648)在染色体22q12上。

有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅PD(168600).


临床特征

戴维森(1954)描述了3个家庭中的5例感染病例。在1个家庭中,有一对兄妹和一对堂兄弟姐妹受到影响,而在另一个家庭中有一对兄弟姐妹和一对叔叔侄女受到影响。该病始于第二或第三个十年早期,表现为麻痹、激动和锥体束症状。尸检显示苍白球节苍白,豆状核囊变薄,黑质轻度收缩和细胞改变,锥体和交叉锥体束早期脱髓鞘。拉姆齐报告了戴维森的一个病例亨特(1917)13岁时开始出现震颤和僵硬的“麻痹-激动”型帕金森综合征。临床上,威尔逊病曾一度被认为是可能的。病人活到65岁。兰格和波普(1963)可能在6名同胞中描述了与家族性进行性苍白球萎缩相同的疾病。Lange等人(1970年)提供了有关验尸结果的信息。

霍洛维茨和格林伯格(1975)据报道,一对兄妹在生命的前十年患上了帕金森症。他们后来都出现了皮质脊髓束疾病的症状,类似于戴维森(1954)临床特征包括震颤、僵硬、运动障碍、剪式步态和反射亢进。在18岁和20岁接受左旋多巴治疗之前,这种疾病一直在进行。锥体外系体征的极为有利的反应和锥体束体征的缺乏同等的反应证明了药物的特异性。

利文斯顿(1983)描述了一个有受影响的兄弟姐妹的家庭。

Nisipeanu等人(1994年)报告了2个不相关的近亲家庭,其中2个同胞患有左旋多巴反应性帕金森锥体综合征。在利比亚犹太血统的第一个家庭中,一对兄妹在12岁时出现下肢痉挛和反射亢进。这种疾病是进行性的,导致步态受损,随后出现锥体外系症状,包括震颤和运动迟缓。第二个家庭的两个兄弟出生于伊拉克犹太血亲家庭,分别在21岁和23岁时出现下肢痉挛。大约3年后,锥体外体征变得明显。所有4名患者对左旋多巴治疗均表现出良好的反应。Nisipeanu等人(1994年)注意到,由于他们的患者没有尸检信息来确定精确的解剖受累,因此术语“帕金森-锥体综合征”比“苍白球-锥体综合症”更合适

Srivastava等人(2005)据报道,一名22岁的印度女性出生于近亲家庭,自12岁起就有进行性运动迟缓和僵硬的病史。从20岁开始,她出现眼睑痉挛,运动迟缓、僵硬和姿势不稳迅速恶化,导致她无法入睡。她还报告了尿频和尿急以及踝阵挛。体格检查显示面罩样表情、单调的语言、缓慢的扫视、反射亢进、足底伸肌反应和轻微的意向性震颤。认知正常。脑MRI显示双侧基底节钙化,作者认为这可能是特发性的。她对左旋多巴有良好的临床反应。

Panagariya等人(2007年)据报道,一名19岁的印度男子有18个月的渐进性行走困难史,颈部运动异常,声音缓慢单调。后来,他出现了上肢姿势震颤、身体姿势异常和口周运动障碍。他没有神经疾病家族史,也没有记忆障碍。体格检查显示所有4条肢体均存在不对称锥体无力和齿轮僵硬。单光子发射断层扫描(SPECT)显示左侧额顶区和左侧基底神经节低灌注,左侧颞叶轻度低灌注。他对左旋多巴有极好的临床反应。

Shojaee等人(2008年)报告了一个患有帕金森病-锥体综合征的伊朗大家庭。遗传为常染色体隐性遗传。所有受影响的患者从小就表现出马蹄内翻足畸形,但直到第三个十年的年轻成人,金字塔体征才变得明显。所有患者都表现出巴宾斯基体征、反射亢进和痉挛,主要局限于下肢。在报告之时,只有3名受影响最严重的患者表现出可检测到的锥体外系症状,包括僵硬、运动迟缓、拟态减退和语言单调。这些症状在锥体症状出现5至20年后变得明显。一名同意接受治疗的患者对左旋多巴表现出良好的反应。没有一名患者出现震颤、上视麻痹、痴呆或小脑症状。

Di Fonzo等人(2009年)报告了两个不相关的家庭,分别为意大利和荷兰血统,患有PARK15。受影响的个体有青少年发作(范围为10-19岁)的进行性帕金森综合征,伴有痉挛、反射亢进和对左旋多巴的可变反应。疾病进展缓慢,所有患者在症状出现数十年后仍存活。


映射

Shojaee等人(2008)使用500K SNP阵列对一个患有帕金森病-锥体综合征的伊朗家族进行全基因组连锁分析。在常染色体隐性遗传模型下,22q号染色体上的最大参数lod评分为3.39。作者指出,如果他们使用的芯片在基因组中包含的SNP少于100000个,那么这种联系可能会被遗漏。


分子遗传学

在一个患有帕金森病-锥体综合征的伊朗家庭成员中,Shojaee等人(2008年)发现FBXO7基因的纯合突变(605648.0001).

在一个患有PARK15的意大利和荷兰家庭的受影响成员中,Di Fonzo等人(2009年)确定纯合子(605648.0002)和复合杂合子(605648.0003605648.0004)FBXO7基因突变。


另请参阅:

参考文献

  1. C·戴维森。帕利多锥体病。神经病杂志。实验神经学。13: 50-59, 1954.[公共医学:13118374,相关引文][全文]

  2. Di Fonzo,A.,Dekker,M.C.J.,Montagna,P.,Baruzzi,A.,Yonova,E.H.,Correia Guedes,L.,Szczerbinska,A.,Zhao,T.,Dubbel-Hulsman,L.O.M.,Wouters,C.H.,de Graaff,E.,Oyen,W.J.,Simons,E.J.,Breedweld,G.J.,Oostra,B.A.,Horstink,M.W.,Bonifati,V。FBXO7突变导致常染色体隐性遗传早发性帕金森锥体综合征。神经病学72:240-2452009。[公共医学:19038853,相关引文][全文]

  3. 霍洛维茨,G.,格林伯格,J。左旋多巴治疗帕利多-锥体综合征。神经学杂志。神经外科。精神病学。38: 238-240, 1975.[公共医学:1151403,相关引文][全文]

  4. 亨特,J.R。进行性苍白球萎缩(苍白系统原发性萎缩):一种以纹状体运动细胞萎缩为特征的麻痹-兴奋型系统疾病;对纹状体功能的贡献。大脑40:58-1481917。

  5. 杰林格,K。渐进式Pallidumatrophie。神经学杂志。科学。6: 19-44, 1968.[公共医学:5644941,相关引文][全文]

  6. Lange,E.,Poppe,W.,Scholtze,P。家族性进行性苍白球萎缩。欧洲。神经醇。3: 265-267, 1970.[公共医学:5444533,相关引文][全文]

  7. Lange,E.,Poppe,W。Klinischer Beitrag zum Krankheitsbild der progressiven Pallidumatrophie(范博加特)。精神病。神经醇。(巴塞尔)146:176-1921963。[公共医学:14052483,相关引文]

  8. 利文斯顿,I.R。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,1983年3月3日。

  9. Nisipeanu,P.,Kuritzky,A.,Korczyn,A.D。家族性左旋多巴反应性帕金森锥体综合征压敏电阻。迪索德。9: 673-675, 1994.[公共医学:7845409,相关引文][全文]

  10. Panagariya,A.,Sharma,B.,Dev,A。帕利多-锥体综合征:一种罕见的疾病。(信件)印度医学科学杂志。61: 156-157, 2007.[公共医学:17337817,相关引文]

  11. Shojaee,S.、Sina,F.、Banihosseini,S.S.、Kazemi,M.H.、Kalhor,R.、Shahidi,G.-A.、Fakhrai-Rad,H.、Ronaghi,M.、Elahi,E。利用500K SNP阵列对一个帕金森病-锥体综合征家系进行全基因组连锁分析。Am.J.Hum.遗传学。82: 1375-1384, 2008.[公共医学:18513678,图像,相关引文][全文]

  12. Srivastava,T.、Goyal,V.、Singh,S.、Shukla,G.、Behari,M。伴有眼睑痉挛和左旋多巴反应良好的帕利多金字塔综合征。神经学杂志。252: 1537-1538, 2005.[公共医学:16362831,相关引文][全文]


贡献者:
Cassandra L.Kniffin-更新时间:2009年3月12日
创建日期:
维克多·麦克库西克:1986年6月4日
卡罗尔:2021年4月19日
阿洛佩兹:2016年9月16日
卡罗尔:2016年5月26日
迈克尔顿:2014年2月24日
ckniffin:2010年11月16日
阿洛佩兹:2010年1月4日
wwang:2009年3月25日
ckniffin:2009年3月12日
wwang:2008年9月16日
卡尼芬:2008年9月11日
mgross:2004年3月17日
战地:1994年4月20日
mimadm:1994年3月11日
超级模特:1992年3月17日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月27日
玛丽:1988年3月25日

#260300

帕金森病15,常染色体隐性早发性;停车场15


备选标题;符号

帕金森综合征;PKPS公司
腭裂综合征
帕利多·派拉米德综合征


SNOMEDCT公司:783012006;  ORPHA公司:171695;  完成日期:0060372;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
22季度12.3 帕金森病15,常染色体隐性遗传 260300 常染色体隐性遗传 FBXO7型 605648

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明早发性帕金森病-15(PARK15),也称为帕金森锥体综合征,是由染色体22q12上FBXO7基因(605648)的纯合或复合杂合突变引起的。

有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见PD(168600)。


临床特征

Davison(1954)描述了3个家庭中的5例受累病例。在1个家庭中,有一对兄妹和一对堂兄弟姐妹受到影响,而在另一个家庭中有一对兄弟姐妹和一对叔叔侄女受到影响。该病始于第二或第三个十年早期,表现为麻痹、激动和锥体束症状。尸检显示苍白球节苍白,豆状核囊变薄,黑质轻度收缩和细胞改变,锥体和交叉锥体束早期脱髓鞘。拉姆西·亨特(Ramsey Hunt,1917年)报告了戴维森的一例病例。13岁时开始出现震颤和僵硬的“麻痹-激动”型帕金森综合征。在临床上,威尔逊病曾一度被认为是可能的。病人活到65岁。Lange和Poppe(1963年)可能描述了6个同胞的家族性进行性苍白球萎缩的相同疾病。Lange等人(1970年)提供了有关尸检结果的信息。

Horowitz和Greenberg(1975年)报道了一对兄妹在出生后的头十年患上了帕金森症。他们后来都出现了皮质脊髓束疾病的症状,类似于Davison(1954)所描述的疾病。临床特征包括震颤、僵硬、运动障碍、剪式步态和反射亢进。在18岁和20岁接受左旋多巴治疗之前,这种疾病一直在进行。锥体外系征的极为有利的反应和锥体束征的缺乏相等的反应证明了药物的特异性。

Livingstone(1983)描述了一个有受累兄弟姐妹的家庭。

Nisipeanu等人(1994年)报告了两个不相关的近亲家庭,其中两个同胞均患有左旋多巴反应性帕金森锥体综合征。在利比亚犹太血统的第一个家庭中,一对兄妹在12岁时出现下肢痉挛和反射亢进。这种疾病是进行性的,导致步态受损,随后出现锥体外系症状,包括震颤和运动迟缓。第二个家庭的两个兄弟出生于伊拉克犹太血亲家庭,分别在21岁和23岁时出现下肢痉挛。大约3年后,锥体外系症状变得明显。所有4名患者对左旋多巴治疗均表现出良好的反应。Nisipeanu等人(1994年)指出,由于在患者中没有可用的尸检信息来确定精确的解剖累及,因此术语“帕金森-锥体综合征”比“苍白球-锥体综合症”更合适

Srivastava等人(2005年)报告了一名22岁的印度女性,其父母为近亲,自12岁起就有进行性运动迟缓和僵硬的病史。从20岁开始,她出现眼睑痉挛,运动迟缓、僵硬和姿势不稳迅速恶化,导致她无法入睡。她还报告了尿频和尿急以及踝阵挛。体格检查显示面罩样表情、单调的语言、缓慢的扫视、反射亢进、足底伸肌反应和轻微的意向性震颤。认知正常。脑MRI显示双侧基底节钙化,作者认为这可能是特发性的。她对左旋多巴有良好的临床反应。

Panagariya等人(2007年)报告了一名19岁的印度男子,他有18个月的病史,走路逐渐出现困难,颈部运动异常,声音缓慢单调。后来,他出现了上肢姿势震颤、身体姿势异常和口周运动障碍。他没有神经疾病家族史,也没有记忆障碍。体格检查显示所有4条肢体均存在不对称锥体无力和齿轮僵硬。单光子发射断层扫描(SPECT)显示左侧额顶区和左侧基底神经节低灌注,左侧颞叶轻度低灌注。他对左旋多巴有极好的临床反应。

Shojaee等人(2008年)报告了一个患有帕金森氏锥体综合征的伊朗大家庭。遗传为常染色体隐性遗传。所有受影响的患者从小就表现出马蹄内翻足畸形,但直到第三个十年的年轻成人,金字塔体征才变得明显。所有患者都表现出巴宾斯基体征、反射亢进和痉挛,主要局限于下肢。在报告之时,只有3名受影响最严重的患者表现出可检测到的锥体外系症状,包括僵硬、运动迟缓、拟态减退和语言单调。这些症状在锥体症状出现5至20年后变得明显。一名同意接受治疗的患者对左旋多巴表现出良好的反应。没有一名患者出现震颤、上视麻痹、痴呆或小脑症状。

Di Fonzo等人(2009年)报告了两个与PARK15无关的家族,分别为意大利和荷兰后裔。受影响的个体患有与痉挛、反射亢进和对左旋多巴的可变反应相关的进展性帕金森综合征的青少年发作(范围为10至19岁)。疾病进展缓慢,所有患者在症状出现数十年后仍存活。


映射

Shojaee等人(2008年)使用500K SNP阵列对一个患有帕金森病-锥体综合征的伊朗家族进行了全基因组连锁分析。在常染色体隐性遗传模型下,22q号染色体上的最大参数lod评分为3.39。作者指出,如果他们使用的芯片在整个基因组中包含的SNPs少于100000个,那么这种联系可能已经被遗漏了。


分子遗传学

Shojaee等人(2008年)在一个患有帕金森病-锥体综合征的伊朗家庭成员中发现了FBXO7基因的纯合突变(605648.0001)。

在患有PARK15的一个意大利和一个荷兰家庭的受影响成员中,Di Fonzo等人(2009年)分别鉴定出FBXO7基因的纯合子突变(605648.002)和复合杂合子(6056480.003和605648.00)。


另请参阅:

杰林格(1968)

参考文献

  1. C·戴维森。帕利多锥体病。神经病杂志。实验神经学。13: 50-59, 1954.[公共医学:13118374][全文:https://doi.org/10.1097/00005072-195401000-00007]

  2. Di Fonzo,A.,Dekker,M.C.J.,Montagna,P.,Baruzzi,A.,Yonova,E.H.,Correia Guedes,L.,Szczerbinska,A.,Zhao,T.,Dubbel-Hulsman,L.O.M.,Wouters,C.H.,de Graaff,E.,Oyen,W.J.,Simons,E.J.,Breedweld,G.J.,Oostra,B.A.,Horstink,M.W.,Bonifati,V。FBXO7突变导致常染色体隐性遗传早发性帕金森锥体综合征。神经病学72:240-2452009。[公共医学:19038853][全文:https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000338144.10967.2b]

  3. 霍洛维茨,G.,格林伯格,J。用左旋多巴治疗Pallido锥体综合征。神经学杂志。神经外科。精神病学。38: 238-240, 1975.[公共医学:1151403][全文:https://doi.org/10.1136/jnnp.38.3238]

  4. 亨特,J.R。进行性苍白球萎缩(苍白系统原发性萎缩):一种以纹状体运动细胞萎缩为特征的麻痹-兴奋型系统疾病;对纹状体功能的贡献。大脑40:58-1481917。

  5. 杰林格,K。渐进式Pallidumatrophie。神经学杂志。科学。6: 19-44, 1968.[公共医学:5644941][全文:https://doi.org/10.1016/0022-510x网址(68)90123-8]

  6. Lange,E.,Poppe,W.,Scholtze,P。家族性进行性苍白球萎缩。欧洲。神经醇。3: 265-267, 1970.[公共医学:5444533][全文:https://doi.org/10.1159/000113978]

  7. Lange,E.,Poppe,W。Klinischer Beitrag zum Krankheitsbild der progressiven Pallidumatrophie(van Bogaert)是Pallidumatrophie(van Bogaert)的进步者。精神病。神经醇。(巴塞尔)146:176-1921963。[公共医学:14052483]

  8. 利文斯顿,I.R。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,1983年3月3日。

  9. Nisipeanu,P.,Kuritzky,A.,Korczyn,A.D。家族性左旋多巴反应性帕金森锥体综合征压敏电阻。迪索德。9: 673-675, 1994.[公共医学:7845409][全文:https://doi.org/10.1002/mds.870090614]

  10. Panagariya,A.,Sharma,B.,Dev,A。帕利多-锥体综合征:一种罕见的疾病。(信件)印度医学科学杂志。61: 156-157, 2007.[公共医学:17337817]

  11. Shojaee,S.、Sina,F.、Banihosseini,S.S.、Kazemi,M.H.、Kalhor,R.、Shahidi,G.-A.、Fakhrai-Rad,H.、Ronaghi,M.、Elahi,E。利用500K SNP阵列对一个帕金森病-锥体综合征家系进行全基因组连锁分析。Am.J.Hum.遗传学。82: 1375-1384, 2008.[公共医学:18513678][全文:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.05.005]

  12. Srivastava,T.、Goyal,V.、Singh,S.、Shukla,G.、Behari,M。伴有眼睑痉挛和左旋多巴反应良好的帕利多金字塔综合征。神经学杂志。252: 1537-1538, 2005.[公共医学:16362831][全文:https://doi.org/10.1007/s00415-005-0852-6]


贡献者:
Cassandra L.Kniffin-更新时间:2009年3月12日

创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日

编辑历史记录:
卡罗尔:2021年4月19日
阿洛佩兹:2016年9月16日
颂歌:2016年5月26日
迈克尔顿:2014年2月24日
ckniffin:2010年11月16日
阿洛佩兹:2010年1月4日
wwang:2009年3月25日
ckniffin:2009年3月12日
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卡尼芬:2008年9月11日
mgross:2004年3月17日
战地:1994年4月20日
mimadm:1994年3月11日
超级模特:1992年3月17日
超级模特:1990年3月20日
日期:1989年10月27日
玛丽:1988年3月25日