ABHD16A基因是α/β水解酶结构域蛋白家族的成员，参与脂质代谢和细胞内信号传导。ABHD16A酶是主要的脑磷脂酰丝氨酸（PS）水解酶（由Yahia等人总结，2021年）。
Spies等人（1989）利用连锁数据和共粒克隆来鉴定JY人类B淋巴细胞母细胞主要组织相容性复合体中HLA-B（142830）着丝粒区域的基因，分别鉴定出GPANK1（142610）和ABHD16A，他们称之为BAT4和BAT5。Northern blot分析检测到所有5个被检测的人类细胞系中BAT5在2.0 kb处弱表达。
Yahia等人（2021年）指出，ABHD16A基因编码2个转录物，分别含有558和525个氨基酸。较长的在大脑、肌肉、睾丸和心脏中高度表达，而较短的主要在睾丸中表达，在大脑中表达最少。Abhd16a在小鼠大脑中有异质性表达，在小脑中富集。它是一种完整的内质网蛋白，具有胞浆导向的活性位点。
Yahia等人（2021年）指出，ABHD16A基因包含21个外显子。
Spies等人（1989）利用连锁数据和共粒克隆，将BAT4和BAT5基因定位在染色体6p21.3上TNF（191160）-TNFB（LTA；153440）基因簇附近。
在内质网中，ABHD16A与ABHD12（613599）共定位，ABHD12是主要的脑溶血磷脂酰丝氨酸（lyso-PS）水解酶。这两种酶是负责大脑溶血磷脂代谢的主要酶：ABHD16A从PS底物生成溶血磷脂，ABHD12将其分解为脂肪酸和磷酸丝氨酸（Yahia等人，2021年总结）。
ABHD16A是大脑中主要的磷脂酰丝氨酸，可将PS转化为溶血磷脂，溶血磷脂是中枢神经系统和免疫细胞中丰富的一种信号脂质，在中枢神经系统及免疫细胞中被假定调节许多过程（Lemire等人，2021年总结）。
Yahia等人（2021）在来自2个无亲缘关系的苏丹常染色体隐性痉挛性截瘫家族的4名患者中发现了ABHD16A基因的纯合功能缺失突变（142620.0001和142620.0002）。这些突变是通过外显子组测序发现并经Sanger测序证实的，与该家族中的疾病分离。患者成纤维细胞显示ABHD16A缺乏表达。与对照组相比，PS底物水平升高，溶酶体-PS水平降低，表明变异导致ABHD16A酶功能丧失。Yahia等人（2021年）假设，参与细胞信号和神经元生长的低水平lyso-PS可能导致大脑神经功能障碍。致病机制也可能与PS代谢改变有关。
Lemire等人（2021年）在来自6个SPG86无关家族的11名患者中，确定了ABHD16A基因的纯合或复合杂合突变（参见例如142620.0003-14262.0005）。突变是通过外显子组测序发现的；这些家庭是通过合作确定的。突变与所有家族中的疾病分离。有4个错义、1个无义和1个移码突变位于整个基因中。与对照组相比，患者成纤维细胞的免疫印迹分析显示几乎没有ABHD16A蛋白。与对照组相比，这些细胞表现出广泛的增殖。患者成纤维细胞和血浆的脂质组学研究显示PS水平升高，但与对照组相比，溶酶体-PS水平没有明显变化。然而，观察到其他脂质变化。作者注意到，神经元细胞中的脂质变化可能不同，但尚未进行研究。这些发现证明了脂质代谢和体内平衡在维持神经系统中的关键作用。
Miyake等人（2022年）在两个同胞中发现了ABHD16A基因的纯合无义突变（142620.0006），这两个同胞均为非亲缘智利父母所生，患有常染色体隐性SPG86。通过外显子组测序发现并经Sanger测序证实的突变与该家族中的疾病分离。它不在gnomAD数据库中。未对变异体和患者细胞进行功能研究，但预计会导致功能丧失。作者指出，该基因在各种人体组织中表达，可以解释复杂的表型。