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.2011年8月14日;43(9):897-901.
doi:10.1038/ng.898。

一项全基因组关联研究确定了两个新的格雷夫斯病风险位点

附属公司

一项全基因组关联研究确定了两个新的格雷夫斯病风险位点

荀楚等。 自然基因. .

摘要

格雷夫斯病是一种常见的自身免疫性疾病,以甲状腺刺激激素受体自身抗体(TRAb)和甲状腺功能亢进为特征。为了研究格雷夫斯病的遗传结构,我们对1536名格雷夫斯氏病患者和1516名对照进行了全基因组关联研究。我们进一步评估了第二组3994例患者和3510例对照组中的一组相关SNP。我们确认了四个先前报道的基因座(在主要组织相容性复合体TSHR、CTLA4和FCRL3中),并鉴定了两个新的易感基因座(6q27处的RNASET2-FGFR1OP-CCR6区域(rs9355610的P(组合)=6.85×10(-10))和4p14处的基因间区域(rs6832151的P)=1.08×10(-13)))。这些新关联的SNP分别与6q27处RNASET2、CHRNA9和4p14处先前未标记基因的表达水平相关。此外,我们发现TSHR和主要组织相容性复合体II类变异体与持续TRAb-阳性的Graves病有很强的相关性。

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