图1

遗传性癌症易感综合征的基因缺陷，如大肠腺瘤性息肉病的改变(空气污染指数)，钙粘蛋白1(CDH1型)、BRCA1、，von Hippel-Lindau肿瘤抑制剂(VHL（甚高频）)和共济失调毛细血管扩张症突变(自动取款机)与发展组织特异性癌症类型的高风险相关，而其他如DNA错配修复（MMR）基因(MLH1型,MSH2型,MSH6型,PMS1系列,PMS2型)或TP53型与许多不同来源组织的癌症相关。对于每种综合征，相关癌症实体的风险至少增加4倍。结直肠癌；胃癌；BC，乳腺癌；卵巢癌；嗜铬细胞瘤（肾上腺肿瘤）；透明细胞肾细胞癌；LY，淋巴恶性肿瘤；LE，白血病；EC，子宫内膜癌；STS，软组织肉瘤；骨肉瘤；肾上腺皮质癌；GB，胶质母细胞瘤。