Whole Exome Sequencing Identifies the Genetic Basis of Late-Onset Leigh Syndrome in a Patient with MRI but Little Biochemical Evidence of a Mitochondrial Disorder

Michael Nafisinia; Yiran Guo; Xiao Dang; Jiankang Li; Yulan Chen; Jianguo Zhang; Nicole J. Lake; Wendy A. Gold; Lisa G. Riley; David R. Thorburn; Brendan Keating; Xun Xu; Hakon Hakonarson; John Christodoulou

doi:10.1007/8904_2016_541

表1

骨骼肌、肝脏和成纤维细胞的分光光度法MRC酶诊断数据

	酶活性		%活动	%CS比率
	病人	（参考范围）	%活动	%CS比率
肌肉 ^一
CI（nmol/min/mg）	46	19–72	110	53
CII（nmol/min/mg）	121	26–63	269	126
CIII（分钟/毫克）	72.2	12.8–50.9	248	112
CIV（分钟/毫克）	11.88	3.3–9.1	180	86
CS（nmol/min/mg）	273	85–179	212	–
肝脏
CI（nmol/min/mg）	21	8–11	221	113
CII（nmol/min/mg）	166	54–73	272	138
CIII（分钟/毫克）	15.1	5.2–10.3	199	100
CIV（分钟/毫克）	0.78	0.5–0.9	110	56
CS（nmol/min/mg）	54	26–31	193	–
	%活动
	病人	控制
皮肤成纤维细胞 ^b条
成纤维细胞中的CI	38*	100
成纤维细胞中的CIV	67*	100

粗体字符表示具有临床意义的异常值

^一患者肝脏和肌肉样本。酶活性数据表示为nmol/min/mg蛋白质，但CIII和CIV除外，其表示为/min/mg.数据也表示为%CS比率，表示相对于柠檬酸合成酶的正常对照平均值的%。复合物I（CI），NADH-辅酶Q1氧化还原酶；复合物II（CII），琥珀酸辅酶Q1氧化还原酶；络合物III（CIII），癸基苄基喹啉-细胞色素c氧化还原酶；复合物IV，细胞色素c氧化酶（CIV）

^b条培养成纤维细胞的MRC酶数据。酶活性数据表示为相对于蛋白质的残余活性%（蛋白质%）

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