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2016年6月26日在线发布。 数字对象标识:10.1007/8904_2016_541

图1

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()桑格测序剖面图NDUFV1型来自先证者和先证者父母的复合杂合突变,包括c.640G>A(p.Glu214Lys;母亲杂合)和c.1162+4A>c(父亲杂合)。(b条)改变的氨基酸残基(p.Glu214)的进化序列保守性用红色矩形. (c(c))cDNA扩增显示先证者有两条带:一条强烈的高分子量带和一条微弱的低分子量带。(d日)对扩增cDNA的微弱条带进行Sanger测序,显示患者第8外显子跳跃。(e(电子))RT-PCR的代表性图像和外显子8跳跃的测序分析

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