(一)桑格测序剖面图NDUFV1型来自先证者和先证者父母的复合杂合突变，包括c.640G>A（p.Glu214Lys；母亲杂合）和c.1162+4A>c（父亲杂合）。(b)改变的氨基酸残基（p.Glu214）的进化序列保守性用红色矩形. (c（c）)cDNA扩增显示先证者有两条带：一条强烈的高分子量带和一条微弱的低分子量带。(d日)对扩增cDNA的微弱条带进行Sanger测序，显示患者第8外显子跳跃。(e（电子）)RT-PCR典型图像及外显子8跳跃序列分析
