图6

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原发性癌症中全基因组加倍事件的发生率和时间

a、 b、,倍性估计值来自ABSOLUTE。平均同源失衡被计算为基因组中每个位置同源拷贝数的平均差异。根据同源拷贝数推断基因组加倍状态(在线方法,补充图9).

c、,MPD—骨髓增生性疾病,ALL—急性淋巴细胞白血病,GBM—多型胶质母细胞瘤,RCC—肾细胞癌,HCC—肝细胞癌,HGS-OvCa—高级浆液性卵巢癌。

日期:,杂合性缺失定义为0等位基因拷贝。扩增被定义为0个基因组加倍样本的>1等位基因拷贝,而1个基因组加倍的样本的>2等位基因副本。根据每个染色体臂的模式等位基因拷贝数进行呼叫。虚线表示=x个.

e、,SCNA被定义为与每个样本的模态绝对拷贝数不同的区域,以自适应分辨率将其分为两部分,以保持每个分格200个SCNA,并通过分格长度重新规范化。将每个bin中的值进一步除以每个基因组加倍类别中的肿瘤样本数量,用颜色表示,如。黑线表示斜率=-1。使用SCNA 0.5分别为每个类别拟合线性回归模型<x个<20 Mb。这导致0、1和>1基因组加倍的拟合斜率值分别为-1.05、-0.96和-0.88(未显示)。