图1

从由癌症和正常细胞组成的异质细胞群中提取出恒定质量的DNA。使用微阵列或大规模并行测序技术对该DNA进行分析，给出DNA浓度的全基因组剖面图（蓝线）。ABSOLUTE使用复发性癌症核型的统计模型将DNA浓度解释为离散拷贝状态，对应于主要为克隆的体细胞拷贝数变化，尽管通常存在一些亚克隆变化。如果体细胞点突变数据可用（来自DNA测序），那么这些突变的等位基因部分（测序读数中含有非参考等位基因的部分）可能有助于解释DNA浓度。此外，等位基因部分可以被重新解释为每个癌细胞的整数等位基因拷贝（多重性），这可能揭示亚克隆点突变。