临床特征和遗传学分析。A、，血缘家族的谱系，其中3个兄弟姐妹有系统性红斑狼疮的表现。实心符号代表受影响的个人；开放符号代表未受影响的个体。对角线表示患者已死亡。B、，受试者V-1的临床和组织学特征。左，患者照片显示光敏性皮疹。右图，肾脏活检切片显示世界卫生组织IV–V级狼疮肾炎（上图）和C1q沉积（下图）。C中，受试者V-2（与纯合子野生型（WT）等位基因的未受影响同胞）和受试者V-1中G510残基的序列追踪，显示纯合子非同义变体（c.1528G>A；p.G510S[★]）。D、，蛋白激酶C激活环（装箱区）的序列比对δ（PKCδ)从脊椎动物到酵母。E、，PKC结构示意图δ，说明了重要的功能领域。指出了相关磷酸化位点的相对位置。F、，PKC中G510S残留（装箱区）的保护δ以及蛋白激酶AGC家族的其他成员。G、，PKC的结构建模δG510S标准。因为PKC的x射线结构δ不可用，我们在PKC中建模了G510S替换δ使用同源PKCθPKC的X射线结构θ（绿色）与野生型PKC的结构进行比较δ（橙色）（左）和G510S PKCδ（紫色）（右）。丝氨酸残基突变导致G510残基所在的激活环中断(黑色细箭头).
