纤毛病蛋白质及其与纤毛-中心体复合体（CCC）的关系图中显示了单基因纤毛病变，颜色与CCC机器上的相应基因产物相匹配。CCC的亚细胞成分可以在纤毛上皮细胞内看到，包括多囊蛋白-1（TRPP1）、多囊蛋白-2（TRPP2）、纤维胱氨酸多导蛋白（PKHD1）、鞭毛内转运（IFT）货物、驱动蛋白顺行运动成分（KIF3A）和细胞质动力蛋白（DYNC）。纤毛上的受体感知细胞外部信号，并通过Wnt、声波刺猬和黏附信号通路处理这些信号。这些途径在平面细胞极性中发挥作用，而平面细胞极性部分通过中心体和有丝分裂纺锤体的定向介导。根据同一基因内突变的严重程度（例如，在6型肾病综合征[NPHP6]中），它们可能在形态发生过程中引起严重的早发性发育性疾病表型（例如，Meckel综合征），也可能在组织维持和修复过程中引起轻度迟发性，退行性疾病表型（例如，Senior-Löken综合征）。蓝色圆圈中的数字表示不同肾囊肿蛋白（NPHP1、2、4、5和7）的亚细胞位点。
