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N Engl J Med.作者手稿;PMC 2013年5月1日提供。
以最终编辑形式发布为:
《新英格兰医学杂志》2011年4月21日;364(16): 1533–1543.
数字对象标识:10.1056/NEJMra1010172

图2

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脊椎病基因的进化保护与器官受累

纤毛-中心体复合体(CCC)在整个进化过程和器官系统中都是保守的。遗传信息的流动从左到右显示,从基因到蛋白质及其在CCC的表达,然后到疾病表型。纵轴代表进化时间。“纤毛病基因”具有很强的进化保守性。许多纤毛病蛋白直接相互作用。纤毛病的病因集中在纤毛和中心体。脊椎动物囊性肾病(例如。,洛夫-1nph-4型)在线虫头部和尾部的纤毛神经元中表达秀丽隐杆线虫,如果被击倒,会导致雄性交配缺陷的表现型。Bardet–Biedl综合征中改变的许多蛋白质被保存为莱茵衣藻,其中突变导致鞭毛内运输或推进缺陷的表型。感觉纤毛和中心体是纤毛病的关键,因为它们在不同组织中发挥不同的功能,导致广泛的器官受累。(改编自希尔德布兰特和周。7)

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