图2

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与BAC CGH数据相比,p501阵列产生的扩增和缺失示例以及基因分型数据。(顶部面板)p501阵列的荧光比率图,显示样品的平滑荧光强度数据除以参考样品的数字。(第二个面板)第页-通过与29个正常DNA的平均值和标准偏差进行比较,计算出单个SNP的值图,缺失用红线表示,扩增用绿色表示。(第三和第四组)分别为肿瘤和匹配正常样本的基因型;纯合子SNP由中心点下方的红线表示,而杂合标记由中心点上方的绿线表示。(底部中的面板C类D类仅)基于BAC阵列的CGH的结果(如果可用)。(A类)前列腺细胞系COR-L96-CAR第8号染色体C-MYC位点(箭头)的基因组扩增。(B类)肾癌细胞株LB1047第9染色体上p16/INK4位点的纯合缺失(箭头)。(C类)乳腺癌细胞系HCC1937的18号染色体。(i) 从pter到18q12.1,该染色体的拷贝数为2(强度比为1)。(ii)从18q12.1到18qter,拷贝数下降到1(强度比为0.5),尽管基因分型数据表明该系在18号染色体全长上是杂合的。(D类)小细胞肺癌细胞系NCI-H209的5号染色体。该染色体显示出一个复杂的模式,p臂部分扩增(i),随后荧光强度下降到0.5,相应的LOH由基因分型数据(ii)确定,直到5q23.2(iii),其中强度比恢复到1(拷贝数为2);然而,该区域仍然代表由基因分型数据确定的LOH,因此代表单个亲本染色体的重复。5q14.3处也有纯合缺失(箭头)。BAC阵列没有检测到这一点,因为该阵列没有覆盖该区域的克隆。