图3

我们使用单克隆抗体测量了6例患者血浆中总TRAP蛋白和TRAP亚型5a的水平ACP5型突变，并将其与年龄和性别匹配的对照样本中的水平进行比较（a组）。我们还测试了2号和3号患者的一个未受影响的同胞，他们在基因测序中野生型等位基因纯合子（指定对照001）。所有6名患者仅表现出总蛋白的背景水平和5a蛋白的缺失。

从8名患有ACP5基因以及使用抗病毒活性生物测定法测量的干扰素-α水平（b组）。对五名患者进行连续检测，检测点之间的间隔时间超过一个月。只有一次，在任何取样的患者中，干扰素-α水平在正常范围内（<2 IU/ml）。