数据库徽标AlertsAuthor InstructionsSubmitAboutDatabase
PMC全文：
2009年12月7日在线发布。 数字对象标识：10.1093/数据库/bap022
版权/许可请求重用许可

表1。

与已知和候选纤毛病相关的人类基因

基因身份证件波段同义词MIM编号纤毛证据相关疾病状态
空气处理接口1ENSG00000135541号机组6季度23.3JBTS3、AHI1、ORF1、FLJ200696088941JBTS3（608629）、AHI1（608627）K（K）
AIPL1号机组ENSG00000129221号机组17页13.2AIPL1、LCA4604392三LCA4（604393），AIPL1（604399）K（K）
ALMS1号机组ENSG00000116127号机组第13.1页ALMS1，KIAA03286068442ALMS1（203800）K（K）
ARL13B公司ENSG00000169379号机组第3季度11.2ARL13B、ARL2L1、DKFZp761H079、JBTS86089222JBTS8（612291）N个
ARL6号机组ENSG00000113966号机组第3季度11.2ARL6、BBS36088456BBS3（209900）K（K）
ARPKD（平均零售价）ENSG00000170927号机组第12.2页ARPKD、纤维囊蛋白、tigmin、PKHD1、TIGM1、聚乙烯、FCYT6067020PKHD1（263200），ARPKD（2632000）K（K）
英国广播公司1ENSG00000174483号机组11问题13.2BBS1、FLJ23590、DPP32099016BBS1（209900）K（K）
英国广播公司10ENSG00000179941号机组12季度21.2C12或58，FLJ23560，BBS106101480BBS10（209900）K（K）
英国广播公司11ENSG00000119401公司9季度33.1TRIM32、LGMD2H、HT2A、TATIP、BBS116022900BBS11（209900）K（K）
英国广播公司12编号00000181004第4季度27FLJ35630、C4orf24、BBS12、FLJ415596106830BBS12（209900）K（K）
英国广播公司2ENSG00000125124号16季度12.2BBS2、BBS6061515BBS2（209900）K（K）
英国广播公司4ENSG00000140463号机组15季度24.1英国广播公司46003744BBS4（209900）K（K）
英国广播公司5ENSG00000163093号机组第2季度31.1DKFZp762I194、BBS5型6036509BBS5（209900）K（K）
BBS6系列ENSG00000125863号机组20页12.2MKKS、BBS66048960BBS6（209900）K（K）
论坛7ENSG00000138686号机组第4季度27BBS2L1、BBS7、FLJ107156075905BBS7（209900）K（K）
论坛9ENSG00000122507号机组第7页14.3PTHB1、B1、BBS96079685BBS9（209900）K（K）
CCDC28B公司ENSG00000160050号第15.1页CCDC28B、MGC1203、RP4-622L5.56101620MGC1203（209900）N个
CC2D2A型ENSG0000048342号机组第4页15.33MKS6、NP_001073991.1、JBTS9、CC2D2A、KIAA13456120136MKS6（612284）、JBTS9（612285）N个
CEP290公司ENSG00000198707号文件12季度21.32MKS4、JBTS5、SLSN6、BBS14、rd16、NPHP6、FLJ13615、KIAA0373、3H11Ag、CEP290、LCA10610142三JBTS5（610188）、MKS4（611134）、SLSN6（610189）、BBS14（209900）、LCA10（611755）、NPHP6K（K）
CRB1号机组ENSG00000134376号机组1季度31.3LCA8、RP12、CRB16042100LCA8（204000）、RP12（600105）、CRB1（604210）K（K）
CRX公司ENSG00000105392号机组19季度13.3CORD2、OTX3、CRD、LCA7、CRX6022250CORD2（120970）、LCA7（602225）、RP（268000）K（K）
DNAH11ENSG00000105877号机组第7页15.3脱氧核糖核酸（DNHBL）、脱氧核糖核酸（DNAH11）、脱氧核糖核酸（DNAHBL）、脱氧核糖核酸（Dnahc11）、脱氧核糖核酸（CILD7）、脱氧核糖核酸（DPL11）6033397CID7（611884）K（K）
DNAH5型ENSG0000039139号第15.2页CID3、PCD、KTGNR、HL1、Dnahc5、DNAH56033358CID3（608644）K（K）
DNAI1公司ENSG00000122735号机组9页13.3DNAI1、PCD、CILD16043669CILD1（244400）K（K）
DNAI2公司工程量0000017159517季度25.1DNAI2公司6054838CID9（612444）N个
GLIS2公司ENSG00000126603标准16页13.3GLIS2、NPHP76085390NPHP7（611498）K（K）
GUCY2D公司ENSG00000132518号机组17页13.1LCA1、GUCY2D、CYGD、CORD6、ROS-GC1、CORD5、GUC1A4、GUC2D、retGC、LCA、retGC-1600179三LCA1（204000），CORD6（601777）K（K）
IFT80型ENSG0000068885号机组第3季度25.33KIAA1374、WDR56、IFT8061117712电话：2（611263）K（K）
IMPDH1型ENSG00000106348号机组7季度32.1sWSS2608、IMPDH1、RP10、LCA111466901RP10（180105），LCA11（146690）K（K）
INVS公司ENSG00000119509号机组9季度31.1INVS，NPHP22433050NPHP2（602088）K（K）
IQCB1型ENSG00000173226号机组第3季度13.33KIAA0036、IQCB1、NPHP56092371NPHP5（609254），SLN5（609254）K（K）
KTU公司ENSG00000165506号机组14季度21.3KTU，C14或104，FLJ105636125170CID10（612518）N个
LCA5型ENSG00000135338号6季度14.1LCA5、C6或1526114082LCA5（604537）K（K）
MKS1型ENSG0000011143号机组17季度23.2FLJ20345、MKS、MKS16098834MKS1（249000），BBS13（209900）K（K）
NEK8公司ENSG00000160602号机组17季度11.2NEK8公司6097990NPHP9型N个
NPHP1型ENSG00000144061号机组2013年第2季度NPHP1、NPH1、JBTS46071004NPHP1（256100）、JBTS4（609583）、SLNS1（266900）K（K）
NPHP3核电站ENSG00000113971号机组第3季度22.1FLJ12592、NPH3、KIAA2000、NPHP3、FLJ30691、ACAD11、FLJ366966080021NPHP3（604387），SLNS3（606995）K（K）
NPHP4核电站ENSG00000131697公司1第36.31页NPHP4、肾视网膜素、KIAA0673、SLSN46072156NPHP4（606996），SLSN4（606696）K（K）
OFD1公司ENSG0000046651号机组Xp22.2系列OFD1、CX或F5、71-7A3001701OFD1（311200）K（K）
PKD1系列ENSG0000008710号16页13.3PBP、PKD16013130PKD1（173900）K（K）
PKD2系列ENSG00000118762号机组第4季度22.1PKD2、PKD4、PC21739101PKD2（173900）K（K）
RDH12型ENSG00000139988号机组14季度24.1FLJ30273、RDH12、SDR7C26088301LCA13（612712）K（K）
RPE65型ENSG00000116745号机组第112页RP20、RPE65、rd12、LCA21800691LCA2（204100）K（K）
RPGRIP1系统ENSG0000092200号14季度11.2RPGRIP1、LCA6、RGI1、RPGRIP6054461有线9（608194），LCA6（605446）K（K）
固定夹1LENSG00000103494号机组16季度12.2MKS5、RPGRIP1L、JBTS7、NPHP8、CORS3、KIAA10056109370MKS5（611561）、JBTS7（611560）、NPHP8、CORS3K（K）
RSHL3、RSPH4aENSG00000111834号机组6季度22.1RSHL3、dJ412I7.1、FLJ3797461264710CID11（612649）N个
RSPH9型ENSG00000172426号机组第61.1页C6orf206，MRPS18AL1，FLJ308456126488CID12（612650）N个
TMEM67型ENSG00000164953号机组8季度22.1MKS3、JBTS6、MGC26979、TMEM676098841MKS3（607361）、JBTS6（610688）K（K）
TTC8型ENSG00000165533号机组2014年第32.11季度TTC8、BBS86081327BBS8（209900）K（K）
TXNDC3型ENSG00000086288标准第7页14.1SPTRX2、CID6、NME8、TXNDC3607421三CID6（610852）K（K）
阿尔多阿工程量0000014992516页第11.2页阿尔多阿103850三ALD1（611881）C类
CCT5型ENSG00000150753号机组第15.2页KIAA0098，CCT56101505CCT5（256840）C类
EFHC1型ENSG0000096093号机组第12.2页EFHC1型6088159日本（607631）C类
NM23型恩斯格0000001105217季度21.33NM23-H2、NME1-NME2、NM23-H1、NME2、NM231564905挪威（256700）C类
偏微分方程6aENSG00000132915号机组第5季度32PDEA、PDE6A180071三转速43（180071）C类
PDE6B型ENSG00000133256号第16.3页RP40、CSNB3、PDE6B、PDEB、rd1180072三RP40（180072）C类
PHB1级ENSG00000167085号机组17季度21.33PHB、PHB11767054PHB（176705）C类
PMCA2型工程量00000157087第53页PMCA2、ATP2B21087335ATP2B2（601386）C类
RCNC2号机组ENSG000000707292013年第16季度RCNC2、CNCG2、CNGC3L、GARP、CNGB1、GAR1、CNGB1B、RCNCb6007242RP45（268000）C类
TULP1公司ENSG00000112041号机组第61.31页RP14、管1、管16022804RP14（600132）C类
UBE1X公司ENSG00000130985号机组Xp11.3解决方案UBE1X、A1S9T、UBA1、UBE1、GXP13143704SMAX2（301830）C类

此表列出了迄今为止发现的所有已知或推测的纤毛病变。除了常见的基因名称、ID、染色体位置、同义词和相应的MIM编号外，我们还添加了睫状体证据的数量（与基因相关的研究数量）和与基因缺陷相关的疾病（名称和MIM编号）。最后一列是我们研究中纤毛病变的状况；K： OMIM中提及的已知纤毛病；N： OMIM中尚未提及或OMIM基因图谱部分中尚未列出的已知纤毛病，OMIM是一种将疾病与基因联系起来的工具；C： 候选的新型纤毛病。