图1

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TEs可以通过多种方式影响基因表达

在转录水平上,插入基因上游的TE(棕色)可能(i)插入启动子序列并引入替代转录起始位点,(ii)破坏现有的顺调控元件,或(iii)引入新的顺式转录因子结合位点等元素。此外,插入内含子内的TE可能会驱动反义转录,并可能干扰有义转录。最后,TE可以作为异染色质形成的核中心,潜在地沉默相邻基因的转录。在转录后水平上,插入基因3′UTR中的TE可能引入一个替代的多聚腺苷酸化位点,即microRNA或RNA结合蛋白的结合位点(未显示)。插入内含子内的TE会干扰前体mRNA的正常剪接模式,引发各种形式的选择性剪接(内含子保留、外显子跳跃等)。插入内含子(内含子包含隐秘剪接位点)内的TE可以作为替代外显子并入(“异形化”)。这可能导致新的蛋白质亚型的翻译,或通过无义介导的衰变(NMD)途径使mRNA失稳或降解,特别是如果外显TE引入了提前终止密码子(星号)。