表1

影响线粒体DNA稳定性的核位点

基因无序一染色体位点功能
POLG公司PEO/阿尔卑斯山/共济失调25年第15季度线粒体DNA聚合酶
极2PEO公司23–24年第17季度polγ辅助亚基
双胞胎（PEO1）PEO/共济失调24年第10季度线粒体DNA解旋酶
ANT1型PEO公司34至35年第4季度腺嘌呤核苷酸转运体
TP（ECGF1）MNGIE公司22季度13.32胸苷回收
DGUOK公司MtDNA缺失第2页，共13页脱氧鸟苷激酶
TK2型MtDNA缺失22年第16季度线粒体胸苷激酶
挪威船级社b条MCPHA公司17季度25.3脱氧核苷酸载体（焦磷酸硫胺转运）
MPV17型线粒体DNA缺失第21页至第23页线粒体内膜蛋白
SUCLA2公司线粒体DNA缺失第13季度12.2–第13.3季度琥珀酸辅酶A连接酶
RRM2B型线粒体DNA缺失8季度23.1核糖核苷酸还原酶
一缩写：PEO，进行性眼外肌麻痹；线粒体神经胃肠道脑肌病；MCPHA，阿米什致命小头畸形。
b条挪威船级社突变与线粒体DNA缺失综合征无关，最近的证据表明基因产物具有转运焦磷酸硫胺的功能。