图1

人类polγ蛋白示意图，显示致病氨基酸替换和多态性的位置。该蛋白与核酸外切酶结构域排列在前三分之一，然后是长连接区，聚合酶结构域位于C末端的第三位。疾病替代由方框表示：浅蓝色方框，常染色体显性PEO；浅绿色框，常染色体隐性突变；灰色方框，零星PEO；粉红盒子，阿尔卑斯综合征；黄盒，共济失调神经病变样综合征；橙色盒子，男性不育。条纹框代表在一种以上疾病中发现的疾病替代物。红色箭头表示非同义多态性氨基酸的变化。