图1

确定WFS2的单一基板变化原因。A、，对控制个体的结果进行排序(左侧面板)基因外显子2的核苷酸109处有一个GZCD2型编码谷氨酸的基因和受影响个体的序列(右侧面板)在同一位置有一个纯合C，将氨基酸转变为谷氨酰胺。B、，WFS2受影响家庭的截断谱系。突变的基因分型显示在家系下面。所有家谱都代表近亲交配。只有携带DNA样本的儿童才会出现。根据最初公布的血统名称对儿童进行编号。¹²突变破坏了Xmn公司I限制酶位点（GAANNNTTC），纯合子受累个体显示249-bp片段，而野生型等位基因被切割成210-bp片段和39-bp片段（未显示）。