ajhg的徽标Guide for AuthorsAbout this journalExplore this journalAmerican Journal of Human Genetics
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2001年3月16日在线发布。 doi(操作界面):10.1086/319500

表2

不同皮肤类型MC1R基因变异的等位基因频率[注]

变体(核苷酸变化)皮肤类型I–IV级(n个= 1,676)皮肤类型四、(n个= 96)皮肤类型三(n个= 696)皮肤类型二(n个= 714)皮肤类型我(n个= 170)P(P)
皮肤类型患者数量(%)
Val60Leu(178G→T)1569 (9.4)59 (8.5)72 (10.1)16 (9.4).04
Asp84Glu(252C→A)241 (1.0)6 (.9)14 (2.0)3 (1.8).10
Val92Met(284G→A)1466 (6.3)58 (8.3)62 (8.7)20 (11.8).004
Arg142His(425G→A)130 (.0)4 (.6)7 (1.0)2 (1.2).41
Arg151Cys(451C→T)1331 (1.0)27 (3.9)60 (8.4)25 (14.7)<.0001
Arg160Trp(478C→T)1897 (7.3)53 (7.6)97 (13.6)32 (18.8)<.0001
Arg163Gln(488G→A)754 (4.2)29 (4.2)34 (4.8)8 (4.7).22
His260Pro(779A→C)131 (1.0)5 (.7)5 (.7)2 (1.2).61
Asp294His(880G→C)190 (.0)6 (.9)8 (1.1)5 (2.9).02
其他b675 (5.2)
27 (3.9)
31 (4.3)
4 (2.4)
.58
频率(%)
全部35.539.254.768.8

注:-n个=等位基因数量。

以野生型等位基因为参考,采用logistic回归模型进行计算。
b其他变异占总等位基因的0.5%以下:Pro18Ala(52C→G)、Ala81Pro(241G→C)、Thr95Met(284C→T)、Gly104Ser(310G→A)、Arg151Arg(453C→G),Ile155Thr(925T→C),Val173del,Val174Ile(981G→A,Lys278Glu(832A→G) Asn279Ser(835A→G)、Asn279-Lys(836C→A)、86InsA和537InsC。