表1
| 在受影响个体中发现一
|
| 特性 | 10-1 | 115-1 | 115-3 | 144-2 |
| 国籍 | 巴勒斯坦人 | 科威特 | 科威特 | 土耳其 |
| 带突变的外显子 | 8 | 10 | 10 | 10 |
| 核苷酸变化 | 787英寸C | T1328A型 | T1328A型 | 1188–89升TG |
| 编码顺序的改变 | fsX270型b条 | V443D系列 | V443D系列 | fsX408型b条 |
| MTM公司 | + | + | + | + |
| 小脑蚓部发育不全/发育不全 | + | + | + | + |
| 呼吸异常 | + | 不适用 | 不适用 | + |
| 共济失调/张力减退 | + | + | + | + |
| 精神发育迟滞 | + | + | + | + |
| 眼球运动失用症 | + | + | + | + |
| 视网膜受累 | 不适用 | 杆-环功能障碍 | 杆-环功能障碍 | 不适用 |
| 幕上异常 | 侧脑室扩大 | 薄胶体体，额叶多小脑回 | 薄胶体体，额叶多小脑回 | 胶体薄，可能为额叶多小脑回 |
| 科罗博马 | − | − | − | − |
| 肾脏受累 | − | − | − | 不适用 |
| 其他 | − | − | − | 房间隔心脏缺损 |