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该变异体的聚合种系分类,通常用于单基因或孟德尔病,如ACMG/AMP指南或对药物的反应。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们的聚合分类计算规则.
星形表示总体审查状态,或支持此VCV记录总体种系分类的审查级别。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。括号中显示了有助于此审查状态的提交数量。
未提交躯体临床影响数据
没有提交致癌性数据
NM_021101.5(CLDN1):c.432C>T(p.Ile144=)
变更ID:593448 接入:VCV000593448.4
单核苷酸变体, 1个基点
细胞遗传学:28年第3季度 三:190310210(GRCh38)[美国国立生物技术信息中心 UCSC公司] 三:190027999(GRCh37)[美国国立生物技术信息中心 UCSC公司]
该变体首次出现在ClinVar中的日期以及每种类型的分类。
此变体每种分类的最新提交日期。
提交者针对每种分类类型评估此变体的最新日期。
NCBI和EMBL-EBI匹配注释的抄本(鬃毛)合作。
基于提交者的实验证据,变异对RNA或蛋白质功能的影响。
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1000基因组计划计算的全球次要等位基因频率。此位置的次要等位基因显示在括号中,可能与此VCV记录所代表的等位基因不同。
VCV记录所代表的等位基因频率。
基因组聚集数据库(gnomAD),外显子0.00002
Exome聚合财团(ExAC)0.00001
基因组聚集数据库(gnomAD)0.00001
精确医学的Trans-Omics(TOPMed)0.00003
链接到变异查看器,这是一种用于查看NCBI数据库变异数据的基因组浏览器。
由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的基因的单倍体不足评分。
由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的该基因的三重敏感性评分。
ClinVar中包含在此基因中的变体数量,带有查看变体列表的链接。
该基因在ClinVar中的变异数,包括基因内的较小变异和重叠或完全包含该基因的较大CNV。
ClinVar中此差异条件(RCV)记录的条件。
ClinVar中此变异条件(RCV)记录的聚合种系分类。括号中显示了有助于此汇总分类的提交数量。
ClinVar中此差异条件(RCV)记录的汇总审核状态。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则.
提交者评估此变体的最新日期。
变异条件记录的RCV登录号(带有最新版本号),以及RCV网页的链接。
提交的每个SCV记录的种系分类。
星形表示审核状态,或支持提交(SCV)记录的审核级别。该值由NCBI根据提交方的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。此列还包括指向提交者的断言条件(如果提供)和收集方法的链接。
提交人为提交的(SCV)记录提供的分类条件。该栏还包括观察到的该变异个体的受影响状态和等位基因起源。
此已提交(SCV)记录的提交组织。本栏还包括SCV的加入和版本号、此SCV首次出现在ClinVar中的日期以及此SCV上次在ClinVar中更新的日期。
本栏包括更多支持分类的信息,包括引文、对分类的评论,以及提交者作为变体观察提供的详细证据。
记录上次更新时间:2023年4月2日
此日期表示上次更新此VCV记录的时间。这个更新可能是由于对其中一个已提交的记录(SCV),或由于ClinVar对变体进行的更新例如添加HGVS表达式或rs数。所以这个日期可能是与在本页顶部。