表2。

青少年帕金森病：单基因原因

基因1PD名称2内政部%青少年安塞特PD评论基因回顾/参考/OMIM条目
ATP13A2型 停车场-ATP13A2型应收账罕见
  • 痉挛、核上凝视麻痹和痴呆三联症
  • 广泛的可变性
  • 也称为Kufor-Rakeb综合征或青少年型非典型PD
Park等人[2015]、OMIM606693
DNAJC6公司 停车场-DNAJC6公司应收账罕见确定了2种亚型：
  • 进展缓慢，左旋多巴反应性帕金森综合征；发病时间3第个-第四个十年
  • 罕见的青少年发病，疾病进展迅速；反射亢进、癫痫和ID的非典型特征
对蛋白质功能影响较轻的变体可能会导致成人早发性帕金森病，几乎没有其他症状。 三		 DNAJC6公司帕金森病
FBXO7型 停车场-FBXO7型应收账罕见
  • 青少年或早发成人，进展迅速，可能有皮质脊髓症状
  • 一些家族中伴有运动迟缓的早发性帕金森综合征
OMIM公司260300
PODXL公司 未分配应收账报告1个家庭左旋多巴反应性PD，无非典型特征4 Puschmann[2017]号
SLC6A3型 DYT/公园-
SLC6A3型		应收账罕见
  • 婴儿期发病
  • 也称为多巴胺转运体缺乏综合征或婴儿帕金森病-肌营养不良-1
 SLC6A3型-相关多巴胺转运蛋白缺乏综合征
同步1 5停车场-同步1应收账罕见
  • 类似SAC1的变体领域引起青少年性肌张力障碍伴运动障碍。
  • 报告1个家族患有早发成人PD
OMIM公司617389

应收账款=常染色体隐性遗传; ID=智力残疾；内政部=继承方式; PD=帕金森病

1

基因按字母顺序列出。

2

命名依据Marras等人[2016]

三。

有害或对蛋白质功能有较大影响的变异可能导致更严重的青少年发病表型而那些对蛋白质功能影响较轻的患者可能会导致“成人早发性PD，很少或没有其他症状和体征”[普希曼2017].

4

非典型特征是神经系统表现，包括早期认知功能下降、严重肌张力障碍、皮质脊髓症状（反射亢进）、痉挛、癫痫和眼球运动受限，以及PD的强直、震颤和运动迟缓。

5

等位基因疾病：AR癫痫综合征[普希曼2017]

发件人：帕金森病概述

GeneReviews®封面
GeneReviews公司®[互联网]。
Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM等，编辑。
西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学; 1993-2024.
版权©1993-2024，西雅图华盛顿大学。GeneReviews是西雅图华盛顿大学的注册商标。所有权利保留。

GeneReviews®分会归华盛顿大学所有。权限是特此授权复制、分发和翻译以下内容材料的副本仅用于非商业研究目的，前提是（i）来源信贷(http://www.genereviews.org/)版权所有（©1993-2024华盛顿）包含在每份副本中；（ii）提供了与原始材料的链接当材料在网上其他地方发布时；和（iii）复制机，分销商和/或翻译人员遵守GeneReviews®版权声明和使用免责声明。不允许进一步修改。为了清楚起见，摘录如下允许在实验室报告和临床笔记中使用GeneReviews章节使用。

有关更多信息，请参阅GeneReviews®版权声明和使用免责声明.

关于权限或是否允许指定用途的问题，联系人：ude.wu@tssamda.

NCBI书架。美国国立卫生研究院国家医学图书馆的一项服务。