[||通道入口|显示说明||帮助]致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种遗传性心肌疾病，可导致心律失常、心力衰竭和猝死。典型的病理表现是进行性心肌细胞丢失和纤维脂肪替代，多见于右心室。许多遗传学研究已确定心脏桥粒不同成分的突变在ARVC发病机制中起重要作用。缺陷蛋白破坏桥粒功能可能导致机械应激下心肌细胞死亡。心肌损伤可能伴有炎症。由于心肌细胞的再生受到限制，通过纤维脂肪替代进行修复。几项研究表明，桥粒功能障碍导致广场球蛋白的离域和核转位。因此，广场球蛋白和β-连环蛋白之间的竞争将导致Wnt/β-连环蛋白信号传导的抑制，导致细胞从肌细胞命运向脂肪细胞命运的转变。ryanodine受体通过控制钙从肌浆网释放到胞浆，在机电耦合中起着关键作用。因此，该受体的缺陷可能导致钙稳态失衡，从而触发细胞死亡。
