[||通道入口|显示说明||帮助]肾细胞癌（RCC）约占人类恶性肿瘤的3%，其发病率似乎正在上升。尽管大多数肾癌病例似乎是零星发生的，但遗传性肾癌倾向占1-4%。RCC不是一种单一的疾病，它有几个形态亚型。常规RCC（透明细胞RCC）约占80%，其次是乳头状RCC（10-15%）、嫌色RCC（5%）和集合管RCC（<1%）。与每种特定类型散发性肿瘤相关的潜在基因分别为VHL、MET、BHD和FH。在没有VHL的情况下，低氧诱导因子α（HIF-α）积累，导致产生多种生长因子，包括血管内皮生长因子和血小板衍生生长因子。激活的MET介导许多生物学效应，包括运动、细胞外基质侵袭、细胞转化、防止凋亡和转移形成。功能性FH的丧失导致细胞中富马酸的积累，触发HPH的抑制并阻止靶向pVHL介导的HIF-α降解。BHD突变导致Birt-Hogg-Dube综合征及其相关的嫌色细胞、混合嗜酸细胞和常规（透明细胞）RCC。
