| 条目 |
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| 有机体 |
hsa_var人类基因变体（智人）
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| 疾病 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Marrone A、Walne A、Tamary H、Masunai Y、Kirwan M、Beswick R、Vulliamy T、Dokal I |
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| 标题 |
先天性常染色体隐性角化不良和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的端粒酶反转录酶纯合子突变。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Yamaguchi H、Calado RT、Ly H、Kajigaya S、Baerlocher GM、Chanock SJ、Lansdorp PM、Young NS |
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| 标题 |
再生障碍性贫血中端粒酶逆转录酶基因TERT的突变。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Zhang A、Zheng C、Hou M、Lindvall C、Li KJ、Erlandsson F、Bjorkholm M、Gruber A、Blennow E、Xu D |
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| 标题 |
Cri-du-chat综合征中端粒酶逆转录酶基因缺失和端粒维持的单倍体不足。 |
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| 日记账 |
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