| 条目 |
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| 姓名 |
Meier-Gorlin综合征；
耳-掌-短规约综合征 |
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| 描述 |
Meier-Gorlin综合征（MGS）是一种遗传异质性原发性侏儒症综合征，其特征是小耳畸形、髌骨发育不全/发育不全和相应的身材矮小。其他临床表现包括肺气肿、喂养困难、泌尿生殖系统异常和乳腺发育不全。特征面部特征随着年龄的增长而逐渐变化，经常被描述。婴儿的嘴巴通常很小，嘴唇丰满，小颚畸形，而成年人的额头很高，鼻子比较突出，鼻子很窄，鼻梁很宽。对于具有小耳畸形、髌骨异常和出生前后生长迟缓三种临床特征中至少两种特征的患者，应考虑MGS的诊断。在MGS患者中检测到DNA复制相关基因的突变。
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| 类别 |
先天性畸形
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| 布里特 |
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403号]
20发育异常
多发性发育异常或综合征
以骨骼异常为主要特征的LD24综合征
H01889 Meier-Gorlin综合征
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06509 DNA复制
H01889 Meier-Gorlin综合征
nt06506双断口修复
H01889 Meier-Gorlin综合征
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| 通路 |
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| 网络 |
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| 基因 |
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| 参考 |
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| 作者 |
de Munnik SA、Hoefsloot EH、Roukema J、Schoots J、Knoers NV、Brunner HG、Jackson AP、Bongers EM |
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| 标题 |
Meier-Gorlin综合征。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Bicknell LS、Walker S、Klingseisen A、Stiff T、Leitch A、Kerzendorfer C、Martin CA、Yeyati P、Al Sanna N、Bober M、Johnson D、Wise C、Jackson AP、O'Driscoll M、Jeggo PA |
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| 标题 |
ORC1编码起源识别复合体的最大亚单位，其突变可导致类似Meier-Gorlin综合征的小头原始性侏儒症。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
根西岛DL、松冈M、蒋H、埃文斯S、麦吉利夫雷C、南丁格尔M、佩里S、弗格森M、勒布朗M、帕奎特J、帕特里L、里多特AL、托马斯A、奥尔A、麦克马斯特CR、米绍德JL、Deal C、兰格洛伊斯S、Superneau DW、帕卡什S、路德曼M、斯基莫尔DL、萨缪尔斯ME |
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| 标题 |
起源识别复合物基因ORC4的突变导致Meier-Gorlin综合征。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Bicknell LS、Bongers EM、Leitch A、Brown S、Schoots J、Harley ME、Aftimos S、Al-Aama JY、Bober M、Brown PA、van Bokhoven H、Dean J、Edrees AY、Feingold M、Fryer A、Hoefsloot LH、Kau N、Knoers NV、Mackenzie J、Opitz JM、Sarda P、Ross A、Temple IK、Toutain A、Wise CA、Wright M、Jackson AP |
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| 标题 |
复制前复合体的突变导致Meier-Gorlin综合征。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Burrage LC、Charng WL、Eldomery MK、Willer JR、Davis EE、Lugtenberg D、Zhu W、Leduc MS、Akdemir ZC、Azamian M、Zapata G、Hernandez PP、Schoots J、de Munnik SA、Roepman R、Pearring JN、Jhangiani S、Katsanis N、Vissers LE、Brunner HG、Beaudet AL、Rosenfeld JA、Muzny DM、Gibbs RA、Eng CM、Xia F、Lalani SR、Lupski JR、Bongers EM、Yang Y公司 |
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| 标题 |
De Novo GMNN突变导致与Meier-Gorlin综合征相关的自体显性原发性侏儒症。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Fenwick AL、Kliszczak M、Cooper F、Murray J、Sanchez-Pulido L、Twigg SR、Goriely A、McGowan SJ、Miller KA、Taylor IB、Logan C、Bozdogan S、Danda S、Dixon J、Elsayed SM、Elsobky E、Gardham A、Hoffer MJ、Koopmans M、McDonald-McGinn DM、Santen GW、Savarayan R、de Silva D、Vanakker O、Wall SA、Wilson LC、Yuregir OO、Zackai EH、Ponting CP、Jackson AP、，Wilkie AO、Niedzwiedz W、Bicknell LS |
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| 标题 |
编码启动前复合物基本成分的CDC45突变可导致Meier-Gorlin综合征和颅缝骨化。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Vetro A、Savasta S、Russo Raucci A、Cerqua C、Sartori G、Limongelli I、Forlino A、Maruelli S、Perucca P、Vergani D、Mazzini G、Mattevi A、Stivala LA、Salviati L、Zuffardi O |
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| 标题 |
MCM5：DNA复制与Meier-Gorlin综合征之间联系的新参与者。 |
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| 日记账 |
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