| 条目 |
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| 姓名 |
再生障碍性贫血 |
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| 描述 |
再生障碍性贫血（AA）是一种罕见的疾病，其循环血细胞减少是由于骨髓中的干细胞池受损所致。大多数获得性再生障碍性贫血是免疫介导的造血破坏的结果。自身反应性细胞毒性T细胞通过包括干扰素-γ在内的骨髓抑制细胞因子在AA的发病机制中发挥关键作用。据报道，IFNG的多态性与AA有关。少数AA患者编码端粒酶组分TERT或TERC的基因发生杂合突变。免疫抑制治疗（IST）是AA的主要治疗方式之一，尽管大多数端粒酶突变患者对IST没有充分反应。
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| 类别 |
血液病
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| 布里特 |
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403号]
03血液或造血器官疾病
贫血或其他红细胞疾病
3A70再生障碍性贫血
H01132再生障碍性贫血
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
复制和修复
nt06510端粒长度调节
H01132再生障碍性贫血
nt06506双断口修复
H01132再生障碍性贫血
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| 参考 |
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| 作者 |
卡拉多RT |
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| 标题 |
端粒和骨髓衰竭。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Lee YG、Kim I、Kim JH、Bae JY、Kwon JH、Shin DY、Lee JE、Song EY、Kim HK、Yoon SS、Park SS、Lee DS、Han KS、Park MH、Hong YC、Park S、Kim BK |
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| 标题 |
细胞因子基因多态性对再生障碍性贫血风险和治疗结果的影响。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Solomou EE、Gibellini F、Stewart B、Malide D、Berg M、Visconte V、Green S、Childs R、Chanock SJ、Young NS |
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| 标题 |
获得性再生障碍性贫血患者的穿孔素基因突变。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Calado RT、Graf SA、Wilkerson KL、Kajigaya S、Ancliff PJ、Dror Y、Chanock SJ、Lansdorp PM、Young NS |
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| 标题 |
获得性再生障碍性贫血患者SBDS基因突变。 |
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| 日记账 |
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| 参考 |
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| 作者 |
Shimada H、Shimizu K、Mimaki S、Sakiyama T、Mori T、Shimasaki N、Yokota J、Nakachi K、Ohta T、Ohki M |
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| 标题 |
第一例日本儿童再生障碍性贫血，NBS1基因（I171V）纯合子错义突变与基因组不稳定相关。 |
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| 日记账 |
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