| 条目 |
|
|---|
| 姓名 |
Peutz-Jeghers综合征 |
|---|
| 描述 |
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病，其特征性息肉遍布胃肠道。几乎所有患者都可见皮肤粘膜色素性病变，尤其是嘴唇的朱红色边缘。PJS患者发生肠道恶性肿瘤的风险大大增加。PJS的唯一已知原因是STK11突变。
|
|---|
| 类别 |
消化系统疾病
|
|---|
| 布里特 |
ICD-11分类中的人类疾病[BR:br08403号]
20发育异常
多发性发育异常或综合征
LD2D Phakomatoses或错构体成形综合征
H00666 Peutz-Jeghers综合征
基于路径的疾病分类[BR:br08402号]
信号转导
nt06522 mTOR信号
H00666 Peutz-Jeghers综合征
|
|---|
| 通路 |
|
|---|
| 网络 |
|
|---|
| 基因 |
|
|---|
| 其他DB |
|
|---|
| 参考 |
|
|---|
| 作者 |
Beggs AD、Latchford AR、Vasen HF、Moslein G、Alonso A、Aretz S、Bertario L、Blanco I、Bulow S、Burn J、Capella G、Colas C、Friedl W、Moller P、Hes FJ、Jarvinen H、Mecklin JP、Nagengast FM、Parc Y、Phillips RK、Hyer W、Ponz de Leon M、Renkonen Sinisalo L、Sampson JR、Stormorken A、Tejpar S、Thomas HJ、Wijnen JT、Clark SK、Hodgson SV |
|---|
| 标题 |
Peutz-Jeghers综合征：系统回顾和管理建议。 |
|---|
| 日记账 |
|
|---|
| 参考 |
|
|---|
| 作者 |
舒马赫五世、沃格尔T、鲁贝B、德里梅尔C、戈克T、莫斯林G、罗耶尔·波科拉B |
|---|
| 标题 |
Peutz-Jeghers综合征的STK11基因分型与癌症风险。 |
|---|
| 日记账 |
|
|---|
