“我的三个兄弟死于心脏病发作”

温迪·库克

在三个兄弟突然死亡后,温迪·库克被诊断为家族性高胆固醇血症。她解释了他汀类药物如何给她带来未来,以及她如何帮助家人了解胆固醇测试的重要性。

失去兄弟后,温迪·库克发现自己家族性高胆固醇血症(FH),一种导致高胆固醇从出生到现在心脏病发作在很小的时候。她现在接受了他汀类药物她正在庆祝一个她认为自己可能无法到达的生日。

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“菲利普是我兄弟中第一个去世的人,验尸表明他死于缺血性心脏病,享年45岁。三年后,我的哥哥保罗也因同样的情况去世了,两年后,我们又失去了另一个哥哥迈克尔。剩下我,我的弟弟托尼和妹妹克里斯汀。这一切发生得太快了,我没有时间接受这一切。

保罗去世后,我联系了我的家庭医生,那是她第一次提到FH。我当时52岁,从未听说过,但很明显,我的家人患有心脏病,我的胆固醇很高。我服用了他汀类药物,胆固醇就降下来了。我只是在睡觉前吃药。他汀类药物能给你一个美好的未来。这意味着我的家人不必再经历这一切了。

迈克尔去世后,我的家庭医生送我去做基因测试,结果显示我的基因发生了改变。这并不是已知的与FH相关的主要基因之一,但他们表示,未来随着更多研究,他们可能能够将该基因与FH联系起来。

七月是我的60岁生日。我不是一个喜欢聚会的人,我想和我的丈夫保罗和家人以一种更安静的方式庆祝。我很高兴来到这个年龄。我们家能活到60岁真是太了不起了。

我的侄子和侄女都有他们的胆固醇测试我在照顾自己,但我希望下一代和下一代都能真正意识到这一点。我绝对充满希望。”

BHF如何帮助FH研究

BHF一直是FH研究的主要资助者,尤其是通过我们30多年来对英国FH领域领先专家、前BHF教授Steve Humphries的支持。汉弗莱斯教授和他的团队发现了许多导致FH的基因缺陷,并对这些缺陷基因进行了血液检测,因此医生可以诊断或排除FH。他们还表明,对FH患者的家庭成员进行基因检测(一种称为级联检测的过程)有助于发现更多的患者。确定有FH和家庭成员级联测试的人现在是NHS的优先事项。

我们还帮助资助了一些临床试验,这些试验证明了他汀类药物能够降低心脏病发作、心脏病和中风的风险。他汀类药物挽救了许多人的生命,无论是否患有FH。

2021年6月出版

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