主要功能和细节
表达系统:昆虫细胞 纯度:>90%密度测定法 激活:是 标签:GST标签N端子 适用于:SDS-PAGE,功能研究
描述
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产品名称 -
纯度 > 90 %密度测定法。 亲和力得到净化。 -
表达式系统 昆虫细胞 -
蛋白质长度 蛋白质片段 -
无动物 不 -
自然 重组 -
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物种 人类 -
氨基酸 399至822 -
标签 GST标签N-终点站
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相关产品
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基质试剂
规格
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应用 SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳 功能研究 -
表格 液体 -
其他注释 约204877 (聚(4:1 Glu,Tyr)肽)可用作评估激酶活性的底物 -
浓度信息加载。。。
准备和储存
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稳定性和储存 用干冰运输。 交付后,将等分样品储存在-80ºC下。 避免冷冻/解冻循环。 pH值:7.50 成分:0.0038%EGTA、0.00174%PMSF、0.00385%DTT、0.79%Tris HCl、0.00292%EDTA、25%甘油(甘油、甘油)、0.87%氯化钠 该产品是一种活性蛋白,可能会在体内引起生物反应,请谨慎处理。
一般信息
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备选名称 碱性成纤维细胞生长因子受体1 bFGF-R-1型 BFGFR公司
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功能 碱性成纤维细胞生长因子受体。 KL存在下FGF23受体(按相似性)。 较短形式的受体可能是FGF1(aFGF)的受体。 -
组织特异性 在星形细胞瘤、神经母细胞瘤和肾上腺皮质细胞系中检测到。 在包皮成纤维细胞系中检测到一些同种型,但在这些细胞中未检测到同种型17、同种型18和同种型19。 -
参与疾病 FGFR1缺陷是Pfeiffer综合征(PS)的原因[MIM:101600]; 也称为V型头指畸形(ACS5)。 PS的特征是颅缝骨化(颅骨缝合线过早融合),拇指和大脚趾偏斜和增大,短趾,指骨强直和不同程度的软组织并指。 FGFR1缺陷是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的原因[MIM:146110]。 IHH定义为垂体分泌卵泡刺激激素和黄体生成激素不足,导致青春期成熟和生殖功能受损。 FGFR1缺陷是2型卡尔曼综合征(KAL2)的原因[MIM:147950]; 也称为性腺机能减退性性腺功能减退和嗅觉障碍。 嗅觉缺失或嗅觉减退与嗅球和嗅道的缺失或发育不全有关。 性腺机能减退是由于促性腺激素释放激素缺乏,可能是由于胚胎中促性腺素释放激素合成神经元迁移失败所致。 在某些情况下,存在中线颅骨异常(唇腭裂和融合不完全),嗅觉缺失或不明显。 FGFR1缺陷是骨球发育不良(OGD)的原因[MIM:166250]; 也称为骨发音侏儒症。 OGD的特征是颅缝骨化,眶上嵴突出,鼻梁凹陷,根茎性侏儒症和非骨化性骨病变。 遗传是常染色体显性遗传。 FGFR1缺陷是三头畸形非综合征(TRICEPH)的原因[MIM:190440]; 也被称为近端颅缝合症。 术语三头畸形描述了额头缝合线过早融合导致的典型的龙骨状前额变形。 三头畸形也可能是综合征的一部分。 注=涉及FGFR1的染色体畸变可能是干细胞白血病淋巴瘤综合征(SCLL)的原因。 用ZMYM2置换t(8;13)(p11;q12)。 SCLL通常表现为淋巴母细胞淋巴瘤,伴有骨髓增生性疾病,通常伴有明显的外周嗜酸性粒细胞增多和/或受影响骨髓中显著的嗜酸性粒浸润。 注=涉及FGFR1的染色体畸变可能是干细胞骨髓增生性疾病(MPD)的原因。 用FGFR1OP移位t(6;8)(q27;p11)。 带有FGFR1OP2的插入插孔(12;8)(p11;p11p22)。 MPD以髓样增生、嗜酸性粒细胞增多和T细胞或B细胞淋巴母细胞淋巴瘤为特征。 一般进展为急性髓细胞白血病。 融合蛋白FGFR1OP2-FGFR1、FGFR1OP-FGFR1或FGFR1-FGFR1OP可能表现出组成性激酶活性并负责转化活性。 注=涉及FGFR1的染色体畸变可能是干细胞骨髓增生性疾病(MPD)的原因。 用CEP110易位t(8;9)(p12;q33)。 MPD以髓样增生、嗜酸性粒细胞增多和T细胞或B细胞淋巴母细胞淋巴瘤为特征。 一般进展为急性髓细胞白血病。 融合蛋白CEP110-FGFR1存在于细胞质中,具有组成性激酶活性,可能与转化活性有关。 -
序列相似性 属于蛋白激酶超家族。 酪氨酸蛋白激酶家族。 成纤维细胞生长因子受体亚家族。 包含3个Ig样C2型(免疫球蛋白样)结构域。 包含1个蛋白激酶结构域。 -
翻译后 修改 FGF1和肝素的结合促进酪氨酸残基上的自磷酸化和受体的激活。 -
手机定位 膜。 核心。 细胞质。 细胞质小泡 -
UniProt提供的信息
图像
协议
数据表和文件
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