主要功能和细节
表达系统:大肠杆菌 纯度:>85%密度测定法 标签:他的标签N-Terminus 适用于:功能研究、WB、SDS-PAGE
描述
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产品名称 重组人PDHA1蛋白 -
纯度 > 85 %密度测定法。 -
表达式系统 大肠杆菌 -
加入 -
蛋白质长度 全长蛋白质 -
无动物 不 -
自然 重组 -
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物种 人类 -
预测分子量 47千Da -
氨基酸 30至390 -
标签 他的标签N-Terminus
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重组蛋白 -
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规格
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应用 功能研究 蛋白质印迹 SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳 -
表格 液体 -
其他注释 -
浓度信息加载。。。
准备和储存
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稳定性和储存 用干冰运输。 交付后,等分试样并在-80ºC下储存。 避免冷冻/解冻循环。 pH值:7.00 防腐剂:1.02%咪唑 成分:0.002%PMSF、0.81%磷酸钠、0.004%DTT、25%甘油(甘油、甘油)、1.75%氯化钠
一般信息
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替代名称 ODPA_胡曼 PDH公司 PDHA公司
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功能 丙酮酸脱氢酶复合物催化丙酮酸整体转化为乙酰辅酶A和CO(2)。 它包含三种酶成分的多个拷贝:丙酮酸脱氢酶(E1)、二氢硫酰胺乙酰转移酶(E2)和脂酰胺脱氢酶(E3)。 -
组织特异性 无处不在的。 -
参与疾病 PDHA1缺陷是丙酮酸脱羧酶E1组分缺陷(PDHE1缺陷)的原因[MIM:312170]。 PDHE1缺乏是原发性乳酸酸中毒患者最常见的酶缺陷。 它与多种临床表型相关,从新生儿死亡到生存期延长,并伴有发育迟缓、癫痫、共济失调、呼吸暂停,在某些情况下还与X连锁型Leigh综合征(X-LS)有关。 PDHA1缺陷是X连锁Leigh综合征(X-LS)的原因[MIM:308930]。 X-LS是一种早发进行性神经退行性疾病,其特征性神经病理学包括中枢神经系统一个或多个区域的局灶性双侧病变,包括脑干、丘脑、基底神经节、小脑和脊髓。 病变是脱髓鞘、胶质增生、坏死、海绵状或毛细血管增生的区域。 临床症状取决于累及中枢神经系统的哪个部位。 最常见的潜在原因是氧化磷酸化缺陷。 LS可能是任何线粒体呼吸链复合物缺乏的特征。 -
细胞定位 线粒体基质。 -
UniProt提供的信息
协议
数据表和文件
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