1000基因组项目使用公开同意的来自声称自己健康的人的样本，创建了一个人类常见遗传变异的目录。该项目产生的参考数据资源仍被生物医学科学界大量使用。
国际基因组样本资源（IGSR）维护并共享1000基因组项目建立的人类遗传变异资源。我们还更新了当前参考汇编的资源，添加了1000个基因组项目样本生成的新数据集，并添加了与其他公开同意的样本合作的项目的数据。
在GRCh38上分析冈比亚基因组变异项目样本获得的变异调用集
我们最近发布了一个数据注释描述了我们在关于GRCh38的冈比亚基因组变异项目（GGVP）中对来自四个冈比亚种群的505个样本的分析。
为了进行分析，我们使用了一种多调用者位点发现方法以及插补和阶段化来生成分阶段的双等位基因单核苷酸变体（SNV）和插入/删除（INDEL）调用集。此前，在GRCh38人类基因组装配中，387个样本的变异尚未被发现。与我们之前的工作相比，我们在GRCh38上描述了1000个基因组项目的数据在这里我们识别了900多万个新SNV和870000多个新INDEL。
此分析中生成的文件可以从我们的FTP访问。包括变体标识中使用的对齐文件http://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/gambian_genome_variation_project/data/和调用集本身http://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/gambian_genome_variation_project/release/2020217_bialelic_SNV/
有关本工作中分析的样品的更多信息，请参阅IGSR门户.
频率分布和基因型可在合奏.