MARRVEL：搜索结果

类别	实验编号变体	对象编号变体	约束指标
同义词	{{gnomADGenereRes.syn.exp.toFixed（1）}}	{{gnomADGeneRes.syn.obs}}	Z={{gnomADGeneRes.syn.Z.toFixed（2）}}	操作/设备={{gnomADGeneRes.syn.oe.toFixed（2）}} （｛｛gnomADGeneRes.syn.oeLower.toFixed（2）｝｝-｛｛gnomADGeneRes.syn.oeUpper.toFixed（2）｝）
误解	{{gnomADGenereRes.mis.exp.toFixed（1）}}	{{gnomADGeneRes.mis.obs}}	Z={{gnomADGenereRes.mis.Z.toFixed（2）}}	操作/设备={{gnomADGeneRes.mis.oe.toFixed（2）}} （{{gnomADGenereRes.mis.oeLower.toFixed（2）}}-{gnomadGenereRes.mis.oeUpper.toFixed
LoF公司	{{gnomADGenereRes.lof.exp.toFixed（1）}}	{{gnomADGeneRes.lof.obs}}	pLI公司该指标估计了一个基因落入LoF-单倍体不足基因类别的概率，其中pLI>0.9表示单倍体不耐受的可能性很高。={{gnomADGeneRes.lof.pLI.toFixed（2）}}	不适用o/e（90%CI）=o/e=观察到的/预期的。如果函数损失的上界o/e CI<0.35，则很可能不容忍函数损失/单倍不足={{gnomADGeneRes.lof.oe.toFixed（2）}} （{{gnomADGenereRes.lof.oeLower.toFixed（2）}}-{gnomadGenereRes.lof.oeUpper.toFix（2）{}）

未找到匹配项

对照群体基因摘要{{exacGeneRes.symbol}}（ExAC基因表）



在ExAC网站上打开

&#xE5D4型

{{头部}}z=z得分，pLI=LoF不耐受的概率
{{项目}}功能丧失副本编号变化

未找到匹配项

人群等位基因频率（ExAC数据库）



在ExAC网站上打开

Allele计数	{{exacRes.ExAC等位基因计数}}
Allele编号	｛｛exacRes.ExCalleleNum｝｝｝
纯合子计数	{{exacRes.ExAChomCount}}
等位基因频率	{{exacRes.ExAC等位基因频率}}
基因	{{符号}}

未找到匹配项

Geno2MP杂合子总数H4C9型

Geno2MP纯合子总数H4C9型

疾病人群（Geno2MP数据库）H4C9型



在Geno2MP网站上打开

变体	rsID（rsID）	HPO配置文件	#赫特	#霍姆
｛｛item.chr｝｝：｛｛item.pos｝｝｛item.ref｝｝＞｛｛item.alt｝｝	{{item.varId==“.”？“NA”：item.varId}}	{{item.hpoCount}}	{{item.hetCount}}	{{item.homCount}}

未找到匹配项

温和的ClinVar公司

可能是良性的ClinVar公司

致病的ClinVar公司

可能致病ClinVar公司

风险因素ClinVar公司

不确定的重要性ClinVar公司

相互冲突的解释ClinVar公司

ClinVar报告的等位基因H4C9型



在NCBI ClinVar网站上打开

变更	位置	条件	临床意义	审查状态

{{row.title}}{{行标题}}	{{行.chr？“chr”+行.chr+“：”：“”}}{{行开始}}{{row.start}}-{row.stop}}	{{行条件}}	{{行重要性描述}}	{{row.simportance.reviewStatus}}
{{row.title}}｛｛行标题｝｝	{{行.chr？“chr”+行.chr+“：”：“”}}{{行开始}}{{row.start}}-{row.stop}}	{{行条件}}	{{行重要性描述}}	{{row.simportance.reviewStatus}}

未发现H4C9的ClinVar变体

对照人群中的拷贝数变化（DGV数据库）{{dgvRes.chr+'：'+dgvRes.pos}}H4C9型



职位	大小	类型	子类型	频率	增益	损失	样本量	参考文献	基因
{{item.chr}} {{item.start}} {{item.end}}	{{item.end-项目开始}}	{{item.varType}}	{{item.varSubType}}	{{（item.freq\|\|（item.observedgains+item.obervedloss）/item.sampleSize）.toFixed（8）}}	｛｛item.oobservedgains｝｝	{{项目.观测损失}}	{{item.sampleSize}}	{{item.pubmedId}}	{{aGene}}

未找到匹配项

基因功能表{{正交符号}}

未找到匹配项

仅显示最佳DIOPTv6版本分数基因

	同系物	DIOPT得分	表达式	分子功能
人类	｛｛正交符号｝｝ {{正交符号}}	不适用	无可用数据 {{item.organ}}	没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏
老鼠	{{row.geneSymbol}}	｛｛row.dopticScore｝｝/11	无可用数据 {{item.name}} 全部显示（{{row.expression.length}}） {{item.name}} 仅显示高分	没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏
鼠标	{{row.geneSymbol}}	{{row.dioptScore}}/13	无可用数据野生型无组织表达 {{item.description}} 再显示{{row.wtExp.length-5}} {{item.description}} 隐藏	没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏
斑马鱼	{{row.geneSymbol}}	{{行.dioptScore}}/12	无可用数据没有以野生型表示的结构 {{item.description}} 显示更多{{row.expression.length-5}} {{item.description}} 隐藏	没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏
果蝇属	{{row.geneSymbol}}	{{行.dioptScore}}/12	{{item.description}} 没有可用的FlyAtlas器官/组织表达数据。	没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏
C优雅	{{row.geneSymbol}}	{{行.dioptScore}}/12		没有基于实验的术语 {{项目}} 显示｛｛GO.length-5｝｝｝更多 {{项目}} 隐藏
萌芽酵母	{{row.geneSymbol}}	{{row.dioptScore}}/11		没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏
裂变酵母	{{row.geneSymbol}}	{{row.dioptScore}}/8		没有基于实验的术语 {{项目}} 显示更多{{GO.length-5}} {{项目}} 隐藏

器官	表达式级别
{{exp.organ}}	{{exp.class}}

无可用数据

FlyAtlas器官/组织表达，幼虫与成虫

< 10

< 100

< 500

< 1000

>= 1000

	成人	幼虫
{{item.description}}	{{item.atLevel>0？item.atLevel.toFixed（1）：'NA'}}{{item.atClass==0？“NA”：“”}}	{{item.ltLevel>0？item.ltLevel.toFixed（1）：'NA'}}{{item.ltClass==0？“NA”：“”}}

人类基因蛋白质结构域DIOPT版本6{{alignSymbol}}



在DIOPT网站上打开

索引	域名	域启动	域停止	域描述	蛋白质ID	外部ID
{{行索引}}	{{row.domainName}}	{{row.domainStart}}	{{row.domainStop}}	{{row.domainDescription}}	{{row.proteinId}}	{{row.externalId}}

多蛋白比对DIOPT版本6{{alignSymbol}}



在DIOPT网站上打开

没有可用的对齐数据

{{row.species}}{{rown.sIdx}}{{ch}}[{{row.endIdx}}] {{行标记}}

突出显示来自

到对于

小时

智人（人类）

尼泊尔

褐家鼠（大鼠）

毫米

小家鼠（小鼠）

医生

斑马鱼

糖尿病

黑腹果蝇（苍蝇）

ce标准

秀丽隐杆线虫（蠕虫）

供应链

酿酒酵母（酵母）

标准普尔

裂殖酵母（裂殖酵母菌）