OMIM公司
从OMIM获得许可证后,我们使用OMIM API检索OMIM数据。
通过基因符号的信号群ID来自:
集成GRCh37 REST API(http://grch37.rest.ensembl.org/)
HGNC ID和Entrez ID通过基因符号或信号群ID来自:
HGNC REST API(http://www.genenames.org/help/rest-web-service-help)
ClinVar公司
我们通过人类基因的HGNC标识符搜索ClinVar,并提供变异、位置、条件、频率、临床意义和审查状态。此数据每2周更新一次。
ExAC公司
我们下载了版本0.3.1的VCF格式的变体站点文件。
文件可用位置:ExAC FTP(0.3.1版)
ExAC数据库:http://exac.broadinstitute.org/
组件:GRCh 37(hg19)
gnomAD
我们从gnomAD数据库:http://gnomad.broadinstitute.org/
组件:GRCh 37(hg19)
君主
直接从Monarch Gene页面(https://kinastinitiative.org/gene(君主制)/{{HGNC:id}}#比较)
IMPC公司
直接从IMPC基因页面(https://www.mousephinotype.org/data/genes/MGI:{{id}})
基因2MP
我们下载了变体站点VCF文件:“Geno2MP.variants.VCF”。VCF文件最后一次更新是在2016年10月10日。
VCF文件位于:http://geno2mp.gs.washington.edu/geno2mp/#/terms
Geno2MP数据库:网址:http://geno2mp.gs.washington.edu/
组件:GRCh 37(hg19)
Geno2MP表型信息:
直接从Geno2MP网站
上次更新:10月15日15:46 UTC(MARRVEL爬虫)
DGV公司
我们下载了DGV变体文件,该文件可用作制表符分隔的文本文件。
文件可用位置:http://dgv.tcag.ca/dgv/docs/GRCh37_hg19_variants_2016-05-15.txt
发布日期:2016-05-15
数据库:http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home
组件:GRCh 37(hg19)
DECIPHER控制数据
我们于2016年9月7日下载了“人口拷贝数变化频率”文件。
文件可用位置:https://decipher.sanger.ac.uk/about下载/数据
数据库:https://decipher.sanger.ac.uk/
组件:GRCh 37(hg19)
变压器无功功率
我们从下载了2.4.0版https://github.com/zwdzwd/transvar
数据库NSFP
我们从下载了dbNSFP4.0b1a版本https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP
GO术语
人类:
EMBL-EBI快速入门(ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/GO/goa/HUMAN/goa_HUMAN.gaf.gz)
修改日期:11/28/16,9:35:00 AM(文件)
大鼠:
RDG上的FTP(ftp://ftp.rgd.mcw.edu/pub/ontology/nannotated_rgd_objects_by_ontology/rattus_genes_go)上次更新:2017年3月3日
鼠标:
MGI结果页面->所有GO注释->GO图表:图表下方的表格(http://www.informatics.jax.org/marker/gograph/{{MGI ID}})
上次更新:11月19日00:01 UTC(MARRVEL爬虫)
斑马鱼
ZFIN结果页面->基因形态学->“GO术语(全部?)”(http://zfin.org/action/marker/marker-go-view/{{ZFIN ID}})
上次更新:11月18日21:56 UTC(MARRVEL爬虫)
飞行:
直接从FlyBase结果页面(http://flybase.org/reports/{{flybase-id}}.html)
只有“基于实验证据的术语”
上次更新:10月26日20:01 UTC(MARRVEL爬虫)
蠕虫:
WormBase REST API(http://www.wormbase.org/about/userguide/for_developers/API-REST/Go_term#0--10)
上次更新:11月9日22:17 UTC(MARRVEL爬虫)
萌芽酵母:
直接从SGD结果页面(http://www.yeastgenome.org/locus(酵母基因组)/{{SGD ID}}/overview)
上次更新:11月18日22:11 UTC(MARRVEL爬虫)
裂变酵母:
直接从PomBase结果页面(http://www.pombase.org/spombe/result/{{pombase id}})上次更新:11月18日23:04 UTC(MARRVEL爬虫)
器官/组织表达数据
人类
GTEx公司
http://www.gtexport.org/static/datasets/gtex_analysis_v6p/rna_seq_data/gtex_analysis-v6p_RN-seq_rna-SeQCv1.1.8_gene_median_rpkm.gct.gz
V6发动机
蛋白质图谱
网址:http://www.proteinalas.org/{{集合ID}}.xml
更新时间:2016年12月14日17:18 UTC
老鼠
大鼠体型图:Yu,Y.、Fuscoe,J.C.、Zhao,C.、Guo,C.,Jia,M.、Qing,T.、Bannon,D.I.、Lancashire,L.、Bao,W.、Du,T.等(2014)。跨越11个器官和4个发育阶段的大鼠RNA-Seq转录体BodyMap。国家通讯社。5, 3230.
鼠标
MGI结果页,“突变、等位基因和表型”部分,“表型概述”。
上次更新时间:11月8日22:17 UTC
斑马鱼
ZFIN可下载数据(http://zfin.org/下载),“野生型鱼类的表达数据”
上次更新:2016.11.07(文件)
飞行
FlyBase结果页面->FlyAtlas解剖微阵列->下载数据(TSV)
仅当“背靠背比例尺”或“热图”可用时。上次更新:11月7日18:52 UTC(MARRVEL爬虫)蛋白质结构域
直接从DIOPT最佳成绩页面
上次更新:2017年3月6日(MARRVEL爬虫)