#创建时间:2016年4月3日12:28:26(日/月/年小时:分:秒)域类型HP_id HP_name HP_subontology SDHO_levelsf HP:0003679进展速度Clinical_modifier中等信息性sf HP:0003828可变表达Clinical_modifier中等信息sf HP:0003581成人发作Clinical_modifier Informativesf HP:0003677慢进展临床_修改者信息sf HP:0003678快速进展临床_修改者信息sf HP:0003623新生儿发病临床_修改信息sf HP:0003593婴儿发病临床_修改人信息sf HP:0003577先天性发作Clinical_modifier Informativesf HP:0003621青少年发作Clinical_modifier Informativesf HP:0011008时间模式Clinical_modifier高度信息性sf HP:0011463儿童期发作Clinical_modifier高度信息性sf HP:0001699猝死死亡率_年龄最小信息sf HP:0003819儿童期死亡死亡率_老龄化信息最少sf HP:00000006常染色体显性遗传Mode_of_inheritance最小信息sf HP:0001426多因素继承模式_of_inheritance信息sf HP:0001417 X-linked继承模式_of_inheritance信息sf HP:0001428体细胞突变Mode_of_inheritance信息sf HP:0001450 Y链接继承模式_of_inheritance信息sf HP:0003745零星模式_of_inheritance信息sf HP:0001425异构模式_of_inheritance高度信息化sf HP:0010984数字继承模式_of_inheritance高度信息性sf HP:0010982多基因遗传模式_of_inheritance高度信息性sf HP:0001427线粒体遗传模式_of_inheritance高度信息性sf HP:0001423 X连锁显性遗传Mode_of_inheritance高度信息性sf HP:0000271面部异常表型异常最小信息sf 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HP:0010301脊髓闭合不全表型异常高度信息性fa HP:0003312椎体形态异常表型异常高度信息性fa HP:0001609粗音表型异常高度信息性fa HP:0002483灯泡体征表型异常高度信息性fa HP:0000541视网膜脱离表型异常高度信息性fa HP:0001762马蹄足菌表型异常高度信息性fa HP:0001962心悸表型异常高度信息性fa HP:0008357因子XIII活性降低表型异常高度信息性fa HP:0001322大脑极小表型异常高度信息性fa HP:000027无精子症表型异常高度信息性fa HP:0008057影响眼底表型异常的发育不全/发育不全高度信息性fa HP:0000280面部特征粗糙表型异常高度信息性fa HP:000096肾小球硬化症表型异常高度信息性fa HP:0001257痉挛表型异常高度信息性fa HP:0000360耳鸣表型异常高度信息性fa HP:00030223毅力表型异常高度信息性fa HP:0000795尿道异常表型异常高度信息性fa HP:0100276皮肤凹陷表型异常高度信息性fa HP:0002151血清乳酸升高表型异常高度信息性fa HP:0100833小肠肿瘤表型异常高度信息性fa HP:0012385 Camptodactyly表型异常高度信息性fa HP:0008897产后生长迟缓表型异常高度信息性fa HP:0100578脂代谢表型异常高度信息性fa HP:0009484手或手指的偏差表型异常高度信息性fa HP:0003391高尔斯体征表型异常高度信息性fa HP:0001006低毛症表型异常高度信息性fa HP:0002835吸气表型异常高度信息性fa HP:0004808急性髓细胞白血病表型异常高度信息性fa HP:0010895甘氨酸代谢异常表型异常高度信息性fa HP:0000767漏斗胸表型异常高度信息性fa HP:0003402微型终板电位降低表型异常高度信息性fa HP:0001511宫内生长迟缓表型异常高度信息性fa HP:0010967肉碱代谢异常表型异常高度信息性fa HP:0003487巴宾斯基征表型异常高度信息性fa HP:0000966少汗症表型异常高度信息性fa HP:0003554 2型肌纤维萎缩表型异常高度信息性fa 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