结构亮点
疾病
OBSL1_HUMAN公司OBSL1缺陷是3M综合征2型(3M2)的原因[MIM:612921一种常染色体隐性遗传疾病,特征是出生前和出生后发育严重迟缓,面部畸形,头围大,智力和内分泌功能正常。骨骼变化包括细长的管状骨和高大的椎体。[1]
功能
OBSL1_HUMAN公司
进化保护
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工具书类
- ↑Hanson D、Murray PG、Sud A、Temtamy SA、Aglan M、Superti-Furga A、Holder SE、Urquhart J、Hilton E、Manson FD、Scambler P、Black GC、Clayton PE。原始生长障碍3-M综合征将泛素化与细胞骨架适配器OBSL1联系起来。美国人类遗传学杂志。2009年6月;84(6):801-6. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.021。Epub 2009年5月28日。PMID:19481195数字对象标识:2016年10月10日/j.ajhg.2009.04.021