跳到主要内容
IDF标志
DNA螺旋图解。

选择性IgA缺乏

选择性IgA缺乏症是一种原发性免疫缺陷,其特征是血液和分泌物中检测不到免疫球蛋白a(IgA)水平,但没有其他免疫球蛋白缺乏症。

概述

选择性IgA缺乏症(SIgAD)患者缺乏免疫球蛋白A(IgA),但他们通常具有正常数量的IgG和IgM。SIgAD在欧洲血统的人中相对常见,而在亚洲血统的人群中罕见。在北美,它是最常见的原发性免疫缺陷(PI),估计每500人中就有1人感染。许多受影响的人没有症状,甚至不知道自己有缺陷,直到在评估其他疾病(如乳糜泻)时发现缺乏IgA。有症状的人可能会出现各种严重的临床问题,包括感染、过敏和自身免疫性疾病。重要的是要知道,除了无法检测到的IgA水平外,免疫系统的所有其他组成部分通常都有功能。 

SIgAD被定义为一种原发性免疫缺陷,其特征是血液和分泌物中检测不到IgA水平,但4岁及以上个体的IgG和IgM水平正常。IgM和IgG主要保护人体组织、器官和血液免受感染。虽然IgA存在于血液中,但体内的大部分IgA都存在于粘膜表面的分泌物中,包括眼泪、唾液和初乳,以及生殖器、呼吸道和胃肠道分泌物。这些分泌物中的IgA抗体在保护人们免受呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道感染方面发挥了作用。 

寻找选择性IgA缺乏症临床试验

看看你是否有资格参加临床试验,评估针对选择性IgA缺乏症的新治疗和/或诊断方法。

免疫生物学

SIgAD患者缺乏血清(IgA<7 mg/dl)和分泌型IgA,但他们确实产生了所有其他免疫球蛋白。一些SIgAD患者也有IgG亚类缺乏在四个IgG亚类中,最常见的是低IgG2水平。在患有相关过敏性疾病的患者中,血清IgE水平可能会升高。在患有自身免疫性疾病的SIgAD患者中,多种自身抗体(如ANA或类风湿因子)可能呈阳性。在大多数SIgAD患者中,细胞免疫、补体系统或白细胞功能没有问题。

分泌型IgA与血液中的IgA相比有一些差异。分泌型IgA由两个IgA抗体分子组成,这两个抗体分子由一种叫做J链的蛋白质连接在一起。为了让这个单位分泌出来,它被连接到另一种叫做分泌片的蛋白质上。因此,保护粘膜表面的最终分泌型IgA单位实际上是由两个IgA分子组成的,这两个分子通过J链连接并附着在分泌片上。分泌型IgA能够存在于胃肠道中,因为它对胃肠道酶具有耐药性。

IgA通过调节微生物群的组成和功能促进健康,微生物群调节新陈代谢、上皮屏障完整性和免疫系统。 

临床表现

SIgAD的一个常见问题是易受感染。大约一半的SIgAD患者存在感染问题。复发性耳部感染、鼻窦炎、支气管炎和肺炎是最常见的感染。一些人可能会出现胃肠道感染和其他胃肠道疾病,如慢性腹泻。 

SIgAD的另一个问题是自身免疫性疾病大约三分之一的寻求医疗帮助的人都有这种情况。与SIgAD相关的一些更常见的自身免疫性疾病包括类风湿性关节炎、乳糜泻、系统性红斑狼疮和特发性血小板减少性紫癜(ITP)(血小板计数低)。其他类型的自身免疫性疾病可能影响内分泌系统和/或胃肠系统。 

过敏性疾病在SIgAD患者中比在普通人群中更常见。与SIgAD相关的过敏类型包括过敏性鼻炎、过敏性结膜炎、湿疹和哮喘。食物过敏也可能与SIgAD有关。 

诊断

SIgAD的诊断通常被怀疑是因为慢性或复发性耳部感染、鼻窦炎、呼吸道感染、慢性腹泻或这些问题的某些组合。当针对某些非免疫学问题(例如,当一个人正在评估可能的腹腔疾病)要求进行免疫球蛋白测试时,会发现其他人。当血液测试显示IgA水平无法检测(通常报告为<7 mg/dL),其他主要免疫球蛋白(IgG和IgM)水平正常时,即可确定诊断。医疗服务提供者可能会要求进行其他几项测试,包括自身抗体。

患病率和遗传

IgA缺乏症的遗传易感性尚不明确,但SIgAD的家族遗传可能发生在大约20%的病例中。SIgAD也见于患有常见变量免疫缺陷有报道称,一些SIgAD患者后来被诊断为CVID。 

治疗

SIgAD的理想治疗方法是替代IgA。然而,美国没有IgA富集型免疫球蛋白(Ig)制剂。治疗应针对特定疾病。例如,患有慢性或反复感染的患者需要使用适当的抗生素进行治疗。理想情况下,抗生素治疗应针对引起感染的特定生物体。然而,并不总是能够准确地鉴定这些微生物及其抗生素敏感性,因此,可能需要使用广谱抗生素。某些患有慢性鼻窦炎或慢性支气管炎的患者可能需要长期接受预防性抗生素治疗(抗生素预防)。在这些情况下,医疗提供者和SIgAD患者需要讨论各种可能性的益处和风险,并就治疗达成共同协议。

SIgAD患者(<7 mg/dL)对血液和血液制品(包括免疫球蛋白(Ig)替代疗法可能含有微量IgA。这被认为是由于针对IgA抗体的抗体(IgE),这种抗体可能存在于一些IgA缺乏的个体中。然而,这些反应总体上非常罕见。 

如果SIgAD和IgG2亚类缺陷患者有反复严重感染的病史,则可以使用Ig替代治疗试验来预防感染。如果因静脉注射免疫球蛋白(IVIG)制剂中含有少量IgA而担心出现不良反应的风险,则建议使用皮下免疫球蛋白。后者优于静脉注射的低IgA制剂,原因如下:只有一种IVIG制剂具有极低的IgA,需要在医院环境和医疗监督下进行输液,尚未报告对SCIG的过敏反应。需要输血的SIgAD患者应接受清洗过的红细胞,以清除含有可能引起输血反应的IgA的血浆。

对于自身免疫性疾病,有多种治疗选择,如抗炎药、类固醇或生物药物。与每种治疗一样,个人和/或护理者及其医疗服务提供者应讨论治疗计划和最佳治疗方案。 

期望

虽然SIgAD通常是较温和的免疫缺陷之一,但它可能会导致部分人群出现严重疾病。因此,很难预测SIgAD患者的长期预后,尽管一般认为预后很好。重要的是,医疗服务提供者应持续评估和重新评估SIgAD患者是否存在相关疾病,并考虑以后诊断为更广泛的免疫缺陷(如CVID)的可能性。

个人需要告知他们的医疗保健提供者任何异常情况,尤其是发烧、生产性咳嗽、皮疹或关节痛。与医疗服务提供者进行良好沟通并在必要时立即开始适当治疗的重要性怎么强调也不过分。

本页包含无法安全应用于任何个案的一般医疗和/或法律信息。医疗和/或法律知识和实践可能会迅速变化。因此,本页不应替代专业医疗和/或法律建议。

改编自IDF原发性免疫缺陷疾病患者和家庭手册,第六版 
版权所有©2019美国免疫缺陷基金会