表型系列-PS309530-OMIM公司

表型系列-PS309530


智力发育障碍，非综合征，X连锁-PS309530型-54个条目
位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xp22.3系列 智力发育障碍，X连锁2 特大号 2 300428 XLID2号机组 300428
变更。X（X） 智力发育障碍，X连锁95 XLD（XLD） 2 300716 XLID95型 300716
Xp22.2版本 智力发育障碍，X连锁73 卡侬 2 300355 XLID73号 300355
Xp22.2版本 智力发育障碍，X连锁104 特大号 三 300983 FRMPD4系列 300838
Xp22.12像素 智力发育障碍，X连锁19 XLD（XLD） 三 300844 RPS6KA3系列 300075
Xp22.11变速箱 智力发育障碍，X连锁103 卡侬 三 300982 KLHL15号机组 300980
Xp21.3解决方案 智力发育障碍，X连锁29 卡侬 三 300419 ARX公司 300382
Xp21.3-p21.2接线板 智力发育障碍，X连锁21 卡侬 三 300143 IL1区域1 300206
Xp11-q21型 智力发育障碍，X连锁20 特大号 2 300047 XLID20型 300047
Xp11.4解决方案 智力发育障碍，X连锁58 卡侬 三 300210 TSPAN7公司 300096
Xp11.4解决方案 智力发育障碍，X连锁99，综合征，女性受限 XLD（XLD） 三 300968 美国药典9X 300072
Xp11.4解决方案 智力发育障碍，X连锁99 卡侬 三 300919 美国药典9X 300072
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍，X连锁14 特大号 2 300062 XLID14号 300062
Xp11.3-p11.21型 智力发育障碍，X连锁45 特大号 2 300498 XLID45号 300498
Xp11.3-q22.3解决方案 智力发育障碍，X连锁84 卡侬 2 300505 XLID84号 300505
Xp11.3解决方案 智力发育障碍，X连锁89 XLD（XLD） 2 300848 XLID89号 300848
Xp11.3解决方案 智力发育障碍，X连锁92 卡侬 2 300851 XLID92号 300851
Xp11.3解决方案 智力发育障碍，X连锁108 卡侬 三 301024 SLC9A7系列 300368
Xp11.3-p11.23型 智力发育障碍，X连锁50 特大号 三 300115 同步1 313440
Xp11.2-q12解决方案 智力发育障碍，X连锁81 卡侬 2 300433 XLID81号 300433
Xp11.23解决方案 智力发育障碍，X连锁9 卡侬 三 309549 FTSJ1型 300499
Xp11.23解决方案 智力发育障碍，X连锁96 卡侬 三 300802 SYP公司 313475
Xp11.23解决方案 智力发育障碍，X连锁105 卡侬 三 300984 美国药典27X 300975
Xp11.22解决方案 Xp11.22微复制综合征 4 300705 DUPXp11.22型 300705
Xp11.22解决方案 智力发育障碍，X连锁1 XLD（XLD） 三 309530 IQSEC2型 300522
Xq12-q21.3型 智力发育障碍，X连锁77 卡侬 2 300454 XLID77 300454
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁100 卡侬 三 300923 KIF4A（基辅） 300521
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁90 卡侬 三 300850 DLG3（数据链路3） 300189
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁112 卡侬 三 301111 ZMYM3型 300061
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁106 卡侬 三 300997 OGT公司 300255
Xq13.2 Tonne-Kalscheuer综合征 特大号 三 300978 RLIM公司 300379
Xq13.3号机组 智力发育障碍，X连锁91 XLD（XLD） 4 300577 XLID91号 300577
Xq13.3号机组 智力发育障碍，X连锁98 XLD（XLD） 三 300912 NEXMIF公司 300524
Xq21.1号机组 智力发育障碍，X连锁93 卡侬 三 300659 BRWD3（刹车3） 300553
Xq21.1号机组 智力发育障碍，X连锁97 特大号 三 300803 ZNF711型 314990
Xq22.1号机组 ?智力发育障碍，X连锁113 卡侬 三 301116 CSTF2（CSTF2） 300907
Xq22.2-q26 智力发育障碍，X连锁53 卡侬 2 300324 XLID53号 300324
Xq22.3号机组 ?智力发育障碍，X连锁101 卡侬 三 300928 中频2 300204
Xq23-q24型 智力发育障碍，X连锁23 特大号 2 300046 XLID23号 300046
Xq23型 智力发育障碍，X连锁63 XLD（XLD） 三 300387 ACSL4系列 300157
Xq23型 智力发育障碍，X连锁30 卡侬 三 300558 PAK3系列 300142
Xq24-q25 智力发育障碍，X连锁82 卡侬 2 300518 XLID82号 300518
许继24 智力发育障碍，X连锁88 特大号 2 300852 XLID88号 300852
许继24 ?智力发育障碍，X连锁107 特大号 三 301013 STEEP1型 301012
Xq25-q26 智力发育障碍，X连锁46 卡侬 2 300436 XLID46号 300436
Xq25型 智力发育障碍，X连锁综合征，吴型 卡侬 三 300699 网格接口3 305915
Xq25型 智力发育障碍，X连锁12 卡侬 三 300957 THOC2号机组 300395
许继26 智力发育障碍，X连锁42 2 300372 XLID42号 300372
Xq26.3-q27.1 智力发育障碍，X连锁110 卡侬 三 301095 FGF13公司 300070
Xq27.3号机组 智力发育障碍，X连锁111 特大号 三 301107 SLITRK2系列 300561
许继28 智力发育障碍，X连锁109 卡侬 三 309548 楼面竣工标高2 300806
许继28 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症，cblX型 卡侬 三 309541 氟氯烃1 300019
许继28 智力发育障碍，X连锁41 XLD（XLD） 三 300849 GDI1号机组 300104
许继28 智力发育障碍，X连锁72 卡侬 三 300271 RAB39B型 300774



表型映射键
1-由于该疾病与一个基因相关，因此该疾病被放在地图上，但其潜在缺陷尚不清楚。
2-通过统计方法将该紊乱放置在地图上。
3-该疾病的分子基础已知。
4-涉及多个基因的连续基因重复或缺失综合征。

表型系列-PS309530


智力发育障碍，非综合征，X连锁-PS309530型-54个条目

位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号 		基因/位点 基因/位点
MIM编号
Xp22.3系列 智力发育障碍，X连锁2 特大号 2 300428 XLID2号机组 300428
变更。X（X） 智力发育障碍，X连锁95 XLD（XLD） 2 300716 XLID95型 300716
Xp22.2版本 智力发育障碍，X连锁73 卡侬 2 300355 XLID73号 300355
Xp22.2版本 智力发育障碍，X连锁104 特大号 三 300983 FRMPD4系列 300838
Xp22.12像素 智力发育障碍，X连锁19 XLD（XLD） 三 300844 RPS6KA3系列 300075
Xp22.11变速箱 智力发育障碍，X连锁103 卡侬 三 300982 KLHL15号机组 300980
Xp21.3解决方案 智力发育障碍，X连锁29 卡侬 三 300419 ARX公司 300382
Xp21.3-p21.2接线板 智力发育障碍，X连锁21 卡侬 三 300143 IL1区域1 300206
Xp11-q21型 智力发育障碍，X连锁20 特大号 2 300047 XLID20型 300047
Xp11.4解决方案 智力发育障碍，X连锁58 卡侬 三 300210 TSPAN7公司 300096
Xp11.4解决方案 智力发育障碍，X连锁99，综合征，女性受限 XLD（XLD） 三 300968 美国药典9X 300072
Xp11.4解决方案 智力发育障碍，X连锁99 卡侬 三 300919 美国药典9X 300072
Xp11.3-q13.3 智力发育障碍，X连锁14 特大号 2 300062 XLID14号 300062
Xp11.3-p11.21型 智力发育障碍，X连锁45 特大号 2 300498 XLID45号 300498
Xp11.3-q22.3解决方案 智力发育障碍，X连锁84 卡侬 2 300505 XLID84号 300505
Xp11.3解决方案 智力发育障碍，X连锁89 XLD（XLD） 2 300848 XLID89号 300848
Xp11.3解决方案 智力发育障碍，X连锁92 卡侬 2 300851 XLID92号 300851
Xp11.3解决方案 智力发育障碍，X连锁108 卡侬 三 301024 SLC9A7系列 300368
Xp11.3-p11.23型 智力发育障碍，X连锁50 特大号 三 300115 同步1 313440
Xp11.2-q12解决方案 智力发育障碍，X连锁81 卡侬 2 300433 XLID81号 300433
Xp11.23解决方案 智力发育障碍，X连锁9 卡侬 三 309549 FTSJ1型 300499
Xp11.23解决方案 智力发育障碍，X连锁96 卡侬 三 300802 SYP公司 313475
Xp11.23解决方案 智力发育障碍，X连锁105 卡侬 三 300984 美国药典27X 300975
Xp11.22解决方案 Xp11.22微复制综合征 4 300705 DUPXp11.22型 300705
Xp11.22解决方案 智力发育障碍，X连锁1 XLD（XLD） 三 309530 IQSEC2型 300522
Xq12-q21.3型 智力发育障碍，X连锁77 卡侬 2 300454 XLID77 300454
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁100 卡侬 三 300923 KIF4A（基辅） 300521
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁90 卡侬 三 300850 DLG3（数据链路3） 300189
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁112 卡侬 三 301111 ZMYM3型 300061
Xq13.1号机组 智力发育障碍，X连锁106 卡侬 三 300997 OGT公司 300255
Xq13.2 Tonne-Kalscheuer综合征 特大号 三 300978 RLIM公司 300379
Xq13.3号机组 智力发育障碍，X连锁91 XLD（XLD） 4 300577 XLID91号 300577
Xq13.3号机组 智力发育障碍，X连锁98 XLD（XLD） 三 300912 NEXMIF公司 300524
Xq21.1号机组 智力发育障碍，X连锁93 卡侬 三 300659 BRWD3（刹车3） 300553
Xq21.1号机组 智力发育障碍，X连锁97 特大号 三 300803 ZNF711型 314990
Xq22.1号机组 ?智力发育障碍，X连锁113 卡侬 三 301116 CSTF2（CSTF2） 300907
Xq22.2-q26 智力发育障碍，X连锁53 卡侬 2 300324 XLID53号 300324
Xq22.3号机组 ?智力发育障碍，X连锁101 卡侬 三 300928 中频2 300204
Xq23-q24型 智力发育障碍，X连锁23 特大号 2 300046 XLID23号 300046
Xq23型 智力发育障碍，X连锁63 XLD（XLD） 三 300387 ACSL4系列 300157
Xq23型 智力发育障碍，X连锁30 卡侬 三 300558 PAK3系列 300142
Xq24-q25 智力发育障碍，X连锁82 卡侬 2 300518 XLID82号 300518
许继24 智力发育障碍，X连锁88 特大号 2 300852 XLID88号 300852
许继24 ?智力发育障碍，X连锁107 特大号 三 301013 STEEP1型 301012
Xq25-q26 智力发育障碍，X连锁46 卡侬 2 300436 XLID46号 300436
Xq25型 智力发育障碍，X连锁综合征，吴型 卡侬 三 300699 网格接口3 305915
Xq25型 智力发育障碍，X连锁12 卡侬 三 300957 THOC2号机组 300395
许继26 智力发育障碍，X连锁42 2 300372 XLID42号 300372
Xq26.3-q27.1 智力发育障碍，X连锁110 卡侬 三 301095 FGF13公司 300070
Xq27.3号机组 智力发育障碍，X连锁111 特大号 三 301107 SLITRK2系列 300561
许继28 智力发育障碍，X连锁109 卡侬 三 309548 楼面竣工标高2 300806
许继28 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症，cblX型 卡侬 三 309541 氟氯烃1 300019
许继28 智力发育障碍，X连锁41 XLD（XLD） 三 300849 GDI1号机组 300104
许继28 智力发育障碍，X连锁72 卡侬 三 300271 RAB39B型 300774



表型映射键
1-由于该疾病与一个基因相关，因此该疾病被放在地图上，但其潜在缺陷尚不清楚。
2-通过统计方法将该紊乱放置在地图上。
3-该疾病的分子基础已知。
4-涉及多个基因的连续基因重复或缺失综合征。


继承缩写
?AD公司 ?常染色体显性
?卡侬 ?X连锁隐性
AD公司 常染色体显性
应收账 常染色体隐性
PD公司 假常染色体显性
公共关系 假常染色体隐性遗传
尽职调查 双基因显性
博士 双基因隐性
国际竞争性招标 遗传性染色体不平衡
集成电路 孤立案例
惯性矩 线粒体
亩 多因素
SMo公司 体细胞镶嵌
SMu公司 体细胞突变
特大号 X链接
XLD（XLD） X连锁显性
卡侬 X连锁隐性
YL公司 Y链接


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医学或遗传疾病被敦促咨询合格的医生进行诊断和回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医学或遗传疾病被敦促咨询合格的医生进行诊断和回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
印刷日期：2024年6月20日