表型系列-PS108120-OMIM公司

表型系列-PS108120


关节增生症，远端-PS108120型-18个条目
位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
2季度31.3季度32.1 关节增生病，远端，10型 AD公司 2 187370 DA10公司 187370
第2季度37.1 关节增生症，远端，5D型 应收账 三 615065 ECEL1号机组 605896
第5季度23.3 先天性蛛网膜挛缩 AD公司 三 121050 FBN2型 612570
第7季度31.2 ?关节增生症，远端，11型 AD公司 三 620019 遇见 164860
9页13.3 关节增生症，远端，1A型 AD公司 三 108120 吨/平方米 190990
9页13.3 关节增生症，远端，2B4型 AD公司 三 108120 胎压监测2 190990
11页15.5 关节增生症，远端，2B1型 AD公司 三 601680 TNNI2公司 191043
11页15.5 关节增生症，远端，2B2型 AD公司 三 618435 TNNT3公司 600692
11问题24.3 关节增生症，远端，12型 应收账 三 620545 亚当斯15 607509
12季度23.2 关节增生病，远端，1B型 AD公司 三 614335 MYBPC1型 160794
16页第11.2页 关节增生病，远端，1C型 AD公司,应收账 三 619110 11马来西亚令吉 617378
17页13.1 Trismus-pose-camptodactyly综合征 AD公司 三 158300 MYH8年 160741
17页13.1 关节增生症，远端，2B3型（Sheldon-Hall） AD公司 三 618436 3令吉 160720
17页13.1 关节增生症，远端，2A型（弗里曼-谢尔登） AD公司 三 193700 3令吉 160720
18p11.22-p11.21 关节增生病，远端，5型 AD公司 三 108145 PIEZO2公司 613629
第18页第12.2页至第11.21页 关节增生病，远端，3型 AD公司 三 114300 PIEZO2公司 613629
未映射 关节增生症，远端，6型 AD公司 108200 DA6公司 108200
未映射 关节增生症，远端，4型 AD公司 609128 DA4公司 609128



表型映射键
1-由于该疾病与一个基因相关，因此该疾病被放在地图上，但其潜在缺陷尚不清楚。
2-通过统计方法将该紊乱放置在地图上。
3-该疾病的分子基础已知。
4-涉及多个基因的连续基因重复或缺失综合征。

表型系列-PS108120


关节位置，远端-PS108120型-18个条目

位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号 		基因/位点 基因/位点
MIM编号
2季度31.3季度32.1 关节增生病，远端，10型 AD公司 2 187370 DA10公司 187370
第2季度37.1 关节增生症，远端，5D型 应收账 三 615065 ECEL1号机组 605896
第5季度23.3 先天性蛛网膜挛缩 AD公司 三 121050 FBN2型 612570
第7季度31.2 ?关节增生症，远端，11型 AD公司 三 620019 遇见 164860
9页13.3 关节增生症，远端，1A型 AD公司 三 108120 胎压监测2 190990
9页13.3 关节增生症，远端，2B4型 AD公司 三 108120 胎压监测2 190990
11页15.5 关节增生症，远端，2B1型 AD公司 三 601680 TNNI2公司 191043
11页15.5 关节增生症，远端，2B2型 AD公司 三 618435 TNNT3公司 600692
11问题24.3 关节位置，远端，12型 应收账 三 620545 亚当斯15 607509
12季度23.2 关节增生病，远端，1B型 AD公司 三 614335 MYBPC1型 160794
16页第11.2页 关节增生病，远端，1C型 AD、AR 三 619110 11马来西亚令吉 617378
17页13.1 Trismus-pose-camptodactyly综合征 AD公司 三 158300 MYH8年 160741
17页13.1 关节增生症，远端，2B3型（Sheldon-Hall） AD公司 三 618436 3令吉 160720
17页13.1 关节增生症，远端，2A型（Freeman-Sheldon） AD公司 三 193700 MYH3型 160720
18p11.22-p11.21 关节增生症，远端，5型 AD公司 三 108145 PIEZO2公司 613629
18p11.22-p11.21 关节增生病，远端，3型 AD公司 三 114300 PIEZO2公司 613629
未映射 关节增生症，远端，6型 AD公司 108200 DA6公司 108200
未映射 关节增生症，远端，4型 AD公司 609128 DA4公司 609128



表型映射键
1-由于该疾病与一个基因相关，因此该疾病被放在地图上，但其潜在缺陷尚不清楚。
2-通过统计方法将该紊乱放置在地图上。
3-这种疾病的分子基础是已知的。
4-涉及多个基因的连续基因重复或缺失综合征。


继承缩写
?AD公司 ?常染色体显性
?卡侬 ?X连锁隐性
AD公司 常染色体显性
应收账 常染色体隐性遗传
PD公司 假常染色体显性
公共关系 假常染色体隐性遗传
尽职调查 双基因显性
博士 双基因隐性
国际竞争性招标 遗传性染色体不平衡
集成电路 孤立案例
惯性矩 线粒体
亩 多因素
SMo公司 体细胞镶嵌
SMu公司 体细胞突变
特大号 X链接
XLD（XLD） X连锁显性
卡侬 X连锁隐性
YL公司 Y链接


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

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印刷日期：2024年6月20日