十: 153781041-153785730 许继28
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SRPK3、STK23、MSSK1
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SRSF蛋白激酶3
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301002
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Srpk3系列
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十: 153785768-153794375 许继28
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IDH3G公司
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异柠檬酸脱氢酶(NAD+)3,非催化性,γ亚基
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300089
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Idh3g(第三代)
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十: 153794159-153798512号 许继28
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SSR4、TRAPD、CDG1Y
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信号序列受体,δ
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300090
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先天性糖基化障碍,Iy型
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300934
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X连锁隐性
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三
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序号4
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十: 153802166-153830544号 许继28
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PDZD4、PDZK4、PDZRN4L、KIAA1444、LU1
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PDZ域名4
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300634
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Pdzd4型
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十: 153861514-153886173 许继28
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L1CAM、CAML1、HYCX、MASA、SPG1
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L1细胞粘附分子
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308840
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?胼胝体,部分发育不全
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304100
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X连锁隐性
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三
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在1个PACCX家族中发现突变
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L1凸轮
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脑积水,先天性,X连锁
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307000
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X连锁隐性
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三
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MASA综合征
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303350
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X连锁隐性
|
三
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X: 153902625-153907166 许继28
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AVPR2、DIR、DI1、ADHR、NDI1
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精氨酸加压素受体-2
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300538
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尿崩症,肾原性,1
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304800
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X连锁隐性
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三
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平均值2
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抗利尿不当的肾病综合征
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300539
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X连锁隐性
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三
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X: 153907378-153926264 许继28
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RGC1(RGC1)
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Rho-GAP造血蛋白C1
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300023
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阿赫加普4
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十: 153929225-153935037 许继28
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NAA10、ARD1A、ARD1、TE2、NATD、OGDNS、MCOPS1
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N-α-乙酰转移酶10,NatA催化亚单位
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300013
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小粒细胞血症,综合征1
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309800
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X链接
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三
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Naa10(Naa10)
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奥格登综合征
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300855
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X连锁显性;X连锁隐性
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三
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十: 153935269-153944643 许继28
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RENBP公司
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肾素结合蛋白
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312420
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伦布
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十: 153947557-153971818 许继28
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HCFC1、HCF1、MAHCX、XLID3
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宿主细胞因子C1(VP16-辅助蛋白)
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300019
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甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型
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309541
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X连锁隐性
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三
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V2R远端50kb
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Hcfc1型
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