基因图谱-染色体:X-OMIM公司

OMIM基因/位点:X染色体上889个基因中的827-836个(所有条目)

位置
(来自NCBI,GRCh38)
基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号
表型 表型
MIM编号
继承 苯酚
地图
钥匙
评论 鼠标
符号
(来自MGI)
十: 153781041人
许继28
SRPK3、STK23、MSSK1 SRSF蛋白激酶3 301002 Srpk3系列
十: 153785768人
许继28
IDH3G公司 异柠檬酸脱氢酶(NAD+)3,非催化,γ亚单位 300089 Idh3g(第三代)
十: 153794159人
许继28
SSR4、TRAPD、CDG1Y 信号序列受体,δ 300090 先天性糖基化障碍,Iy型 300934 卡侬 序号4
十: 153802166个
许继28
PDZD4、PDZK4、PDZRN4L、KIAA1444、LU1 PDZ域名4 300634 Pdzd4型
十: 153861514人
许继28
L1CAM、CAML1、HYCX、MASA、SPG1 L1细胞粘附分子 308840 ?胼胝体,部分发育不全 304100 卡侬 在1个PACCX家族中发现突变 L1凸轮
脑积水,先天性,X连锁 307000 卡侬
MASA综合征 303350 卡侬
十: 153902625人
许继28
AVPR2、DIR、DI1、ADHR、NDI1 精氨酸加压素受体-2 300538 尿崩症,肾原性,1 304800 卡侬 平均值2
抗利尿不当的肾病综合征 300539 卡侬
十: 153907378人
许继28
RGC1(RGC1) Rho-GAP造血蛋白C1 300023 氩气4
十: 153929225人
许继28
NAA10、ARD1A、ARD1、TE2、NATD、OGDNS、MCOPS1 N-α-乙酰转移酶10,NatA催化亚基 300013 小粒细胞血症,综合征1 309800 特大号 Naa10(Naa10)
奥格登综合征 300855 XLD(XLD),卡侬
十: 153935269个
许继28
RENBP公司 肾素结合蛋白 312420 伦布
十: 153947557人
许继28
HCFC1、HCF1、MAHCX、XLID3 宿主细胞因子C1(VP16-辅助蛋白) 300019 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型 309541 卡侬 V2R远端50kb Hcfc1型

OMIM基因/位点:X染色体上889个基因中的827-836个(所有条目)

位置
(来自NCBI,GRCh38)
基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
最小电流
表型 表型
最小电流
继承 苯酚
地图
钥匙
评论 鼠标
符号
(来自MGI)
十: 153781041-153785730
许继28
SRPK3、STK23、MSSK1 SRSF蛋白激酶3 301002 Srpk3系列
十: 153785768-153794375
许继28
IDH3G公司 异柠檬酸脱氢酶(NAD+)3,非催化性,γ亚基 300089 Idh3g(第三代)
十: 153794159-153798512号
许继28
SSR4、TRAPD、CDG1Y 信号序列受体,δ 300090 先天性糖基化障碍,Iy型 300934 X连锁隐性 序号4
十: 153802166-153830544号
许继28
PDZD4、PDZK4、PDZRN4L、KIAA1444、LU1 PDZ域名4 300634 Pdzd4型
十: 153861514-153886173
许继28
L1CAM、CAML1、HYCX、MASA、SPG1 L1细胞粘附分子 308840 ?胼胝体,部分发育不全 304100 X连锁隐性 在1个PACCX家族中发现突变 L1凸轮
脑积水,先天性,X连锁 307000 X连锁隐性
MASA综合征 303350 X连锁隐性
X: 153902625-153907166
许继28
AVPR2、DIR、DI1、ADHR、NDI1 精氨酸加压素受体-2 300538 尿崩症,肾原性,1 304800 X连锁隐性 平均值2
抗利尿不当的肾病综合征 300539 X连锁隐性
X: 153907378-153926264
许继28
RGC1(RGC1) Rho-GAP造血蛋白C1 300023 阿赫加普4
十: 153929225-153935037
许继28
NAA10、ARD1A、ARD1、TE2、NATD、OGDNS、MCOPS1 N-α-乙酰转移酶10,NatA催化亚单位 300013 小粒细胞血症,综合征1 309800 X链接 Naa10(Naa10)
奥格登综合征 300855 X连锁显性;X连锁隐性
十: 153935269-153944643
许继28
RENBP公司 肾素结合蛋白 312420 伦布
十: 153947557-153971818
许继28
HCFC1、HCF1、MAHCX、XLID3 宿主细胞因子C1(VP16-辅助蛋白) 300019 甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸血症,cblX型 309541 X连锁隐性 V2R远端50kb Hcfc1型