十: 75368427-75523037号 Xq13.3号机组
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ZDHHC15型
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锌指DHHC结构域蛋白15
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300576
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Zdhhc15号机组
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十: 75582654-75585917号 Xq13.3号机组
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BRAFP1公司
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BRAF假基因1
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300956
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十: 75782987-75785254 Xq13.3号机组
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杂志2
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黑色素瘤抗原,E家族,2
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300760
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马吉2
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十: 76427710-76431342号 Xq13.3号机组
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MAGEE1,损坏,KIAA1587
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黑色素瘤抗原,E家族,1
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300759
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马吉1
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十: 76800001-99100000 许继21
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DELXq21、CXDELq21
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染色体Xq21缺失综合征
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303110
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Xq21缺失综合征
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303110
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X连锁隐性
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4
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至少删除CHM和POU3F4
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X: 76800001-129500000 Xq21-q25型
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停车场12
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帕金森病-12
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300557
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{帕金森病12}
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300557
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2
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DXS1106、DXS8055、DXS1001的最大lod
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十: 77447389-77457278 Xq21.1号机组
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FGF16、MF4
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成纤维细胞生长因子16
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300827
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掌骨4-5融合
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309630
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X连锁隐性
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三
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以前映射到8q21.3
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Fgf16型
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十: 77504880-77786216号 Xq21.1号机组
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ATRX、XH2、XNP、SHS、SFM1、MRXHF1
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ATRX染色质重塑器
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300032
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Alpha-thalasemia骨髓发育不良综合征,体细胞
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300448
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三
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阿特克斯
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α-唾液酸血症/智力发育受损综合征
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301040
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X连锁显性
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三
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智力残疾-低张相综合征,X连锁
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309580
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X连锁隐性
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三
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十: 77825747-77895568 Xq21.1号机组
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MAGT1、IAP、XMEN、CDG1CC
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镁运输车1
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300715
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先天性糖基化障碍,Icc型
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301031
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X连锁隐性
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三
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Magt1公司
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免疫缺陷,X连锁,伴有镁缺陷,EB病毒感染和肿瘤
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300853
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X连锁隐性
|
三
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十: 77899468-77907376 Xq21.1号机组
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COX7B、LSDMCA2
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细胞色素c氧化酶,亚基VIIb
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300885
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线性皮肤缺损伴多发性先天性异常2
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300887
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X连锁显性
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三
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考克斯7b
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