十: 19533977-19887600年 Xp22.12像素
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SH3KBP1、CIN85、IMD61、AGMX2
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SH3-域激酶结合蛋白1
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300374
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?免疫缺陷61
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300310
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X连锁隐性
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三
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在1个IMD61家族中发现突变
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第3kbp1页
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十: 20006713-20116907年 Xp22.12像素
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地图7d2
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MAP7结构域蛋白2
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301121
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地图7d2
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十: 20124525-20141838年 Xp22.12像素
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EIF1A、EIF4C、EIF1AX
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真核翻译起始因子1A
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300186
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Eif1a、Eif1ax
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X: 20149911-20267097年 Xp22.12像素
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RPS6KA3、RSK2、XLID19
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核糖体蛋白S6激酶A3
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300075
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Coffin-Lowry综合征
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303600
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X连锁显性
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三
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6ka3卢比
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智力发育障碍,X连锁19
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300844
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X连锁显性
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三
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十: 21374418-21654689 Xp22.12像素
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CNKSR2、CNK2、KIAA0902、MRXSHG
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KSR 2连接器增强器
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300724
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智力发育障碍,X连锁综合征,豪格型
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301008
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X链接
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三
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中央银行2
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X: 21705978-21758116 Xp22.12像素
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SMPX、DFNX4、MPD7
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小肌肉蛋白,X连锁
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300226
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耳聋,X连锁4
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300066
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X连锁显性
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三
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Smpx公司
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肌病,远端,7,成年发病,X连锁
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301075
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X连锁隐性
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三
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十: 21839617-21885423 Xp22.12像素
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MBTPS2、S2P、IFAP、KFSDX、OLMSX、OI19
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膜结合转录因子蛋白酶,位点2
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300294
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?Olmsted综合征,X连锁
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300918
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X连锁隐性
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三
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在1个OLMSX家族中发现突变
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兆比特/秒2
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IFAP综合征伴或不伴BRESHECK综合征
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308205
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X连锁隐性
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三
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X连锁棘突毛囊角化病
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308800
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X连锁隐性
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三
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成骨不全,XIX型
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301014
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X连锁隐性
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三
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X: 21855987-21858740 Xp22.12像素
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YY2、ZNF631
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转录因子YY2
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300570
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第二年
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十: 21940709-21994837 Xp22.11变速箱
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SMS、SRS、MRXSSR
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精胺合酶
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300105
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智力发育障碍,X连锁综合征,Snyder-Robinson型
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309583
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X连锁隐性
|
三
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Sms、Sms-ps
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十: 22032325-22251310号 Xp22.11变速箱
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PHEX、HYP、HPDR1、LXHR
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磷酸调节内肽酶同源物,X-连锁
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300550
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X连锁显性低磷性佝偻病
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307800
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X连锁显性
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三
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菲克斯
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