基因图谱-染色体:X-OMIM公司

OMIM基因/位点:X染色体889个中的106-115(所有条目)

位置
(来自NCBI,GRCh38)
基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号
表型 表型
MIM编号
继承 苯酚
地图
钥匙
评论 鼠标
符号
(来自MGI)
十: 19533977年
Xp22.12像素
SH3KBP1、CIN85、IMD61、AGMX2 SH3-域激酶结合蛋白1 300374 ?免疫缺陷61 300310 卡侬 在1个IMD61家族中发现突变 第3kbp1页
十: 20006713年
Xp22.12像素
地图7D2 MAP7结构域蛋白2 301121 地图7d2
十: 2012年4月25日
Xp22.12像素
EIF1A、EIF4C、EIF1AX 真核翻译起始因子1A 300186 Eif1a、Eif1ax
X: 2014年9月11日
Xp22.12像素
RPS6KA3、RSK2、XLID19 核糖体蛋白S6激酶A3 300075 Coffin-Lowry综合征 303600 XLD(XLD) 6ka3卢比
智力发育障碍,X连锁19 300844 XLD(XLD)
十: 21374418人
Xp22.12像素
CNKSR2、CNK2、KIAA0902、MRXSHG KSR 2连接器增强器 300724 智力发育障碍,X连锁综合征,豪格型 301008 特大号 中央银行2
十: 21705978个
Xp22.12像素
SMPX、DFNX4、MPD7 小肌肉蛋白,X连锁 300226 耳聋,X连锁4 300066 XLD(XLD) 最小像素
肌病,远端,7,成年发病,X连锁 301075 卡侬
十: 21839617个
Xp22.12像素
MBTPS2、S2P、IFAP、KFSDX、OLMSX、OI19 膜结合转录因子蛋白酶,位点2 300294 ?奥姆斯特德综合征,X连锁 300918 卡侬 在1个OLMSX家族中发现突变 兆比特/秒2
IFAP综合征伴或不伴BRESHECK综合征 308205 卡侬
X连锁棘突毛囊角化病 308800 卡侬
成骨不全,XIX型 301014 卡侬
十: 21855987个
Xp22.12像素
YY2、ZNF631 转录因子YY2 300570 第二年
十: 21940709个
Xp22.11变速箱
SMS、SRS、MRXSSR 精氨合成酶 300105 智力发育障碍,X连锁综合征,Snyder-Robinson型 309583 卡侬 Sms、Sms-ps
十: 22032325个
Xp22.11变速箱
PHEX、HYP、HPDR1、LXHR 磷酸调节内肽酶同源物,X-连锁 300550 X连锁显性低磷性佝偻病 307800 XLD(XLD) 菲克斯

OMIM基因/位点:X染色体上889个基因中的106-115个(所有条目)

位置
(来自NCBI,GRCh38)
基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
表型 表型
MIM公司
继承 苯酚
地图
钥匙
评论 鼠标
符号
(来自MGI)
十: 19533977-19887600年
Xp22.12像素
SH3KBP1、CIN85、IMD61、AGMX2 SH3-域激酶结合蛋白1 300374 ?免疫缺陷61 300310 X连锁隐性 在1个IMD61家族中发现突变 第3kbp1页
十: 20006713-20116907年
Xp22.12像素
地图7d2 MAP7结构域蛋白2 301121 地图7d2
十: 20124525-20141838年
Xp22.12像素
EIF1A、EIF4C、EIF1AX 真核翻译起始因子1A 300186 Eif1a、Eif1ax
X: 20149911-20267097年
Xp22.12像素
RPS6KA3、RSK2、XLID19 核糖体蛋白S6激酶A3 300075 Coffin-Lowry综合征 303600 X连锁显性 6ka3卢比
智力发育障碍,X连锁19 300844 X连锁显性
十: 21374418-21654689
Xp22.12像素
CNKSR2、CNK2、KIAA0902、MRXSHG KSR 2连接器增强器 300724 智力发育障碍,X连锁综合征,豪格型 301008 X链接 中央银行2
X: 21705978-21758116
Xp22.12像素
SMPX、DFNX4、MPD7 小肌肉蛋白,X连锁 300226 耳聋,X连锁4 300066 X连锁显性 Smpx公司
肌病,远端,7,成年发病,X连锁 301075 X连锁隐性
十: 21839617-21885423
Xp22.12像素
MBTPS2、S2P、IFAP、KFSDX、OLMSX、OI19 膜结合转录因子蛋白酶,位点2 300294 ?Olmsted综合征,X连锁 300918 X连锁隐性 在1个OLMSX家族中发现突变 兆比特/秒2
IFAP综合征伴或不伴BRESHECK综合征 308205 X连锁隐性
X连锁棘突毛囊角化病 308800 X连锁隐性
成骨不全,XIX型 301014 X连锁隐性
X: 21855987-21858740
Xp22.12像素
YY2、ZNF631 转录因子YY2 300570 第二年
十: 21940709-21994837
Xp22.11变速箱
SMS、SRS、MRXSSR 精胺合酶 300105 智力发育障碍,X连锁综合征,Snyder-Robinson型 309583 X连锁隐性 Sms、Sms-ps
十: 22032325-22251310号
Xp22.11变速箱
PHEX、HYP、HPDR1、LXHR 磷酸调节内肽酶同源物,X-连锁 300550 X连锁显性低磷性佝偻病 307800 X连锁显性 菲克斯