8:94,249,253-94,262,319 8季度22.1
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宝石
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骨骼肌中GTP-结合蛋白过度表达
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600164
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宝石
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8:94,371,960-94,475,115 8季度22.1
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RAD54B型
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RAD54同源物B
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604289
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结肠癌,体细胞癌
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114500
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三
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拉德54b
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淋巴瘤,非霍奇金淋巴瘤,躯体
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605027
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|
三
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8:94,427,716-94,436,944 8季度22.1
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FSBP公司
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纤维蛋白原消音器结合蛋白
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616306
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Fsbp公司
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8:94,487,689-94,553,469 8季度22.1
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VIRMA,KIAA0922
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VIR-like M6A甲基转移酶相关蛋白
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616447
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病毒
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8:94,641,174-94,707,466 8季度22.1
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ESRP1,RMB 35A,DFNB109
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上皮剪接调节蛋白1
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612959
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?耳聋,常染色体隐性遗传109
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618013
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常染色体隐性遗传
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三
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1个DFNB109家族的突变
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Esrp1公司
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8:94,719,900-94,793,836 8季度22.1
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DPY19L4型
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DPY19类4
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613895
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Dpy19l4型
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8:94,823,287-94,881,746 8季度22.1
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INTS8、INT8、NEDCHS
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积分复合物亚单位8
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611351
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?神经发育障碍伴小脑发育不全和痉挛
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618572
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常染色体隐性遗传
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三
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在1个NEDCHS家族中发现突变
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国际8
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8:94,880,224-94,896,693 8季度22.1
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CCNE2公司
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细胞周期蛋白E2
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603775
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抄送2
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8:94,895,799-95,118,496 8季度22.1
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NDUFAF6、C8或38、MC1DN17、FRTS5
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NADH-泛醌氧化还原酶复合物组装因子6
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612392
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范科尼肾小管综合征5
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618913
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常染色体隐性遗传
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三
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恩杜法夫6
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线粒体复合物I缺乏,核型17
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618239
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常染色体隐性遗传
|
三
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8:94,925,972-94,949,378 8季度22.1
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TP53DINP1,P53DINP1
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肿瘤蛋白p53诱导型核蛋白1
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606185
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Trp53inp1蛋白
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