基因图谱-染色体：8-OMIM公司

OMIM基因/位点：8号染色体上656个基因中的395-404个（所有条目）
pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | qter公司
仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
8:90,993,802
8季度21.3 		TMEM55A公司 跨膜蛋白55A 609864 第4p2页
8:91,070,344
8季度21.3 		IDDFSDA迪拜OTUD6B OTU结构域蛋白6B 612021 智力发育障碍伴畸形相、癫痫发作和远端肢体异常 617452 应收账 三 奥图6b
8:91,209,496
8季度21.3 		SLC26A7型 溶质载体家族26（硫酸盐转运蛋白），成员7 608479 第26a7页
8:91,954,967
8季度21.3 		RUNX1T1、CBFA2T1、AML1T1、ETO 非相关转录因子1，易位到，1，cyclin D相关 133435 在t（8；21）内与AML1融合 运行x1t1
8:92,300,001
22年第8季度 		DFNB118型 耳聋，常染色体隐性遗传118，伴有耳蜗再生障碍 619553 耳聋，常染色体隐性遗传118，伴有耳蜗再生障碍 619553 应收账 4 删除GDF6下游200kb
8:92,300,001
8季度22.1 		DUP8q22.1，C8DUPq22.1 染色体8q22.1重复综合征（Leri pleonosteosis） 151200 Leri多骨症染色体重复综合征 151200 AD公司 4 在8q22.1上重复0.9-1.2Mb
8:92,300,001
22年第8季度 		HTC1型 先天性普遍多毛症，Ambras型 145701 ?先天性普遍多毛症，Ambras型 145701 AD公司 2
8:92,300,001
8季度22.1 		NMLFS、DEL8q22.1、C8DELq22.1 纳布卢斯面具样面部综合征（染色体8q22.1缺失综合征） 608156 纳布卢斯面具样面部综合征 608156 AD公司 4
8:93,700,550
8季度22.1 		FAM92A、FAM92A1、PAPA9 序列相似的家族92，成员A 617273 ?多指，轴后，A9型 618219 应收账 三 在1个PAPA9家族中发现突变 Cibar1型
8:93,754,844
8季度22.1 		TMEM67、MKS3、JBTS6、NPHP11 跨膜蛋白67（meckelin） 609884 ?RHYNS综合征 602152 应收账 三 在1名RHYNS患者中发现突变 Tmem67型
{Bardet-Biedl综合征14，}修饰语 615991 应收账 三
COACH综合征1 216360 应收账 三
Joubert综合征6 610688 应收账 三
梅克尔综合征3 607361 应收账 三
肾病11 613550 应收账 三

pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | qter公司
OMIM基因/位点：8号染色体上656个基因中的395-404个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 Pheno公司
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
8:90,993,802-91,040,859
8季度21.3 		TMEM55A公司 跨膜蛋白55A 609864 第4p2页
8:91,070,344-91,087,093
8季度21.3 		IDDFSDA迪拜OTUD6B OTU结构域蛋白6B 612021 智力发育障碍伴畸形相、癫痫发作和远端肢体异常 617452 常染色体隐性 三 奥图6b
8:91,209,496-91,398,155
8季度21.3 		SLC26A7型 溶质载体家族26（硫酸盐转运蛋白），成员7 608479 第26a7页
8:91,954,967-92,103,385
8季度21.3 		RUNX1T1、CBFA2T1、AML1T1、ETO 非相关转录因子1，易位到，1，cyclin D相关 133435 在t（8；21）内与AML1融合 运行x1t1
8:92,300,001-105,100,000
22年第8季度 		DFNB118型 耳聋，常染色体隐性遗传118，伴有耳蜗再生障碍 619553 耳聋，常染色体隐性遗传118，伴有耳蜗再生障碍 619553 常染色体隐性 4 删除GDF6下游200kb
8:92,300,001-97,900,000
8季度22.1 		DUP8q22.1，C8DUPq22.1 染色体8q22.1重复综合征（Leri pleonosteosis） 151200 Leri多骨症染色体重复综合征 151200 常染色体显性 4 在8q22.1上重复0.9-1.2Mb
8:92,300,001-105,100,000
22年第8季度 		HTC1型 先天性普遍多毛症，Ambras型 145701 ?先天性普遍多毛症，Ambras型 145701 常染色体显性 2
8:92,300,001-97,900,000
8季度22.1 		NMLFS、DEL8q22.1、C8DELq22.1 纳布卢斯面具样面部综合征（染色体8q22.1缺失综合征） 608156 纳布卢斯面具样面部综合征 608156 常染色体显性 4
8:93,700,550-93,731,527
8季度22.1 		FAM92A、FAM92A1、PAPA9 序列相似的家族92，成员A 617273 ?多指，轴后，A9型 618219 常染色体隐性 三 在1个PAPA9家族中发现突变 Cibar1型
8:93,754,844-93,832,653
8季度22.1 		TMEM67、MKS3、JBTS6、NPHP11 跨膜蛋白67（meckelin） 609884 ?RHYNS综合征 602152 常染色体隐性 三 在1名RHYNS患者中发现突变 Tmem67型
{Bardet-Biedl综合征14，}修饰语 615991 常染色体隐性 三
COACH综合征1 216360 常染色体隐性 三
Joubert综合征6 610688 常染色体隐性 三
梅克尔综合征3 607361 常染色体隐性 三
肾病11 613550 常染色体隐性 三


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰·霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月21日