基因图谱-染色体：8-OMIM公司

OMIM基因/位点：第8号染色体上656个基因中的332-341个（所有条目）
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仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
8:70,109,782
第8季度13.3 		NCOA2、GRIP1、TIF2、SRC2 核受体辅活化子2 601993 Ncoa2型
8:70,573,218
第8季度13.3 		TRAM公司 转移链相关膜蛋白 605190 有轨电车1
8:70,637,266
第8季度13.3 		LACTB2区域 内酰胺酶，β-2 618921 乳酸菌2
8:71,197,433
第8季度13.3 		EYA1、BOR、BOS1、OTFCS EYA转录辅激活子和磷酸酶1 601653 ?耳面颈部综合征 166780 AD公司 三 在1个OTFCS家族中发现突变 埃亚1
前段异常伴或不伴白内障 602588 AD公司 三
分支综合征1 602588 AD公司 三
分支肾综合征1，伴或不伴白内障 113650 AD公司 三
8:71,841,560
8季度13.3 		MSC、ABF1、MYOR 马斯库林 603628 理学硕士
8:72,000,001
第8季度21.11 		DEL8q21.11，C8DELq21.11 染色体8q21.11缺失综合征 614230 染色体8q21.11缺失综合征 614230 AD公司,集成电路 4 相邻基因缺失；最小区域（GRCh37，8:77226464-77766239）
8:72,000,001
第21季度第22季度 		OPA6型 视神经萎缩6 258500 视神经萎缩6 258500 应收账 2 在D8S1702和D8S1794之间
8:72,021,250
第8季度21.11 		TRPA1、ANKTM1、FEPS1 瞬时受体电位阳离子通道，亚家族A，成员1 604775 ?发作性疼痛综合征，家族性，1 615040 AD公司 三 在1个FEPS1家族中发现突变 色氨酸1
8:72,537,225
第8季度21.11 		KCNB2，KV2.2 钾通道，电压门控，shab相关亚家族，成员2 607738 Kcnb2公司
8:73,008,864
第8季度21.11 		TERF1、TRF1 端粒重复序列结合因子1 600951 第1学期

pter（旋翼） | «朝向pter | 迈向qter» | 季度
OMIM基因/位点：第8号染色体上656个基因中的332-341个（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
8:70,109,782-70,456,446
第8季度13.3 		NCOA2、GRIP1、TIF2、SRC2 核受体辅活化子2 601993 Ncoa2号机组
8:70,573,218-70,608,416
第8季度13.3 		TRAM公司 转移链相关膜蛋白 605190 电车1
8:70,637,266-70,669,185
第8季度13.3 		LACTB2区域 内酰胺酶，β-2 618921 乳酸菌2
8:71,197,433-71,548,094
第8季度13.3 		EYA1、BOR、BOS1、OTFCS EYA转录辅激活子和磷酸酶1 601653 ?耳面颈综合征 166780 常染色体显性 三 在1个OTFCS家族中发现突变 埃亚1
前段异常伴或不伴白内障 602588 常染色体显性 三
分支综合征1 602588 常染色体显性 三
分支肾综合征1，伴或不伴白内障 113650 常染色体显性 三
8:71,841,560-71,844,412
第8季度13.3 		MSC、ABF1、MYOR 马斯库林 603628 理学硕士
8:72,000,001-74,600,000
第8季度21.11 		DEL8q21.11，C8DELq21.11 染色体8q21.11缺失综合征 614230 染色体8q21.11缺失综合征 614230 常染色体显性；孤立病例 4 相邻基因缺失；最小区域（GRCh37，8:77226464-77766239）
8:72,000,001-105,100,000
第21季度第22季度 		OPA6型 视神经萎缩6 258500 视神经萎缩6 258500 常染色体隐性遗传 2 介于D8S1702和D8S1794之间
8:72,021,250-72,090,010
第8季度21.11 		TRPA1、ANKTM1、FEPS1 瞬时受体电位阳离子通道，亚家族A，成员1 604775 ?发作性疼痛综合征，家族性，1 615040 常染色体显性 三 在1个FEPS1家族中发现突变 色氨酸1
8:72,537,225-72,938,349
第8季度21.11 		KCNB2，KV2.2 钾通道，电压门控，衣衫褴褛相关亚家族，成员2 607738 Kcnb2公司
8:73,008,864-73,048,123
第8季度21.11 		TERF1、TRF1 端粒重复序列结合因子1 600951 第1学期


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年9月22日