基因图谱-染色体：7-OMIM公司

OMIM基因/位点：第7染色体上的594-603/860（所有条目）
pter（旋翼） | «朝向pter | 走向qter» | 季度
仅表型条目 所有条目

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM编号		 表型 表型
MIM编号
 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
7:115,935,152
第7季度31.2 		TFEC、TFECL 转录因子EC 604732 Tfec公司
7:116,210,539
第7季度31.2 		测试 Testin公司 606085 苔丝，苔丝1，苔丝2
7:116,499,738
第7季度31.2 		CAV2型 洞穴蛋白-2 601048 洞穴2
7:116,525,009
第7季度31.2 		CAV1、BSCL3、CGL3、PPH3、LCCNS 洞穴蛋白-1 601047 脂营养不良，先天性全身性，3型 612526 应收账 三 洞穴1
脂营养不良，家族性部分性，7型 606721 AD公司 三
肺动脉高压，原发性，3 615343 AD公司 三
7:116,672,196
第7季度31.2 		MET、DFNB97、OSFD、DA11 MET原癌基因，受体酪氨酸激酶 164860 ?关节增生症，远端，11型 620019 AD公司 三 在1个DFNB97家族和1个DA11家族中发现突变 遇见
?耳聋，常染色体隐性遗传97 616705 应收账 三
{骨纤维发育不良，易感} 607278 AD公司 三
肝细胞癌，儿童型，体细胞癌 114550 三
肾细胞癌，乳头状，1，家族性和体细胞性 605074 三
7:116,862,587
第7季度31.2 		CAPZA2、CAPPA2 盖蛋白（肌动蛋白丝）肌肉Z线，α2 601571 卡普札2
7:116,953,501
第7季度31.2 		ST7、TSG7、RAY1、FAM4A1 致瘤性抑制剂7（乳腺） 600833 标准7
7:117,275,451
第7季度31.2 		WNT2，内部1L1 无翼MMTV集成站点系列，成员2 147870 CMGT与MET隔离 重量2
7:117,363,222
第7季度31.2 		ASZ1、ALP1、ANKL1、GASZ 锚蛋白重复序列、SAM和基本亮氨酸拉链域1 605797 Asz1公司
7:117,480,025
第7季度31.2 		CFTR、ABCC7、CF、MRP7 囊性纤维化跨膜电导调节器（ATP-结合盒，C亚家族，成员7） 602421 {支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高，}修饰物 211400 AD公司 三 MET远端和5' Cftr公司
{甲状腺机能亢进症，新生儿} 三
{遗传性胰腺炎} 167800 AD公司 三
先天性双侧输精管缺如 277180 应收账 三
囊性纤维化 219700 应收账 三
无CF的氯化物汗液升高 三

pter（旋翼） | «朝向pter | 走向qter» | 季度
OMIM基因/位点：第7染色体上的594-603/860（所有条目）

位置
（来自NCBI，GRCh38） 		基因/位点 基因/位点名称 基因/位点
MIM公司
数		 表型 表型
MIM公司
数		 继承 苯酚
地图
钥匙		 评论 鼠标
符号
（来自MGI）
7:115,935,152-116,159,896
第7季度31.2 		TFEC、TFECL 转录因子EC 604732 Tfec公司
7:116,210,539-116,258,783
第7季度31.2 		测试 Testin公司 606085 苔丝，苔丝1，苔丝2
7:116,499,738-116,508,541
第7季度31.2 		CAV2型 洞穴蛋白-2 601048 洞穴2
7:116,525,009-116,561,185
第7季度31.2 		CAV1、BSCL3、CGL3、PPH3、LCCNS 洞穴蛋白-1 601047 脂营养不良，先天性全身性，3型 612526 常染色体隐性遗传 三 洞穴1
脂营养不良，家族性部分性，7型 606721 常染色体显性 三
肺动脉高压，原发性，3 615343 常染色体显性 三
7:116,672,196-116,798,377
第7季度31.2 		MET、DFNB97、OSFD、DA11 MET原癌基因，受体酪氨酸激酶 164860 ?关节增生症，远端，11型 620019 常染色体显性 三 在1个DFNB97家族和1个DA11家族中发现突变 遇见
?耳聋，常染色体隐性遗传97 616705 常染色体隐性遗传 三
{骨纤维发育不良，易感} 607278 常染色体显性 三
肝细胞癌，儿童型，体细胞癌 114550 三
肾细胞癌，乳头状，1，家族性和体细胞性 605074 三
7:116,862,587-116,922,049
第7季度31.2 		CAPZA2、CAPPA2 盖蛋白（肌动蛋白丝）肌肉Z线，α2 601571 Capza2型
7:116,953,501-117,230,176
第7季度31.2 		ST7、TSG7、RAY1、FAM4A1 致瘤性抑制剂7（乳腺） 600833 标准7
7:117,275,451-117,323,058
第7季度31.2 		WNT2，内部1L1 无翼MMTV集成站点系列，成员2 147870 CMGT与MET隔离 重量2
7:117,363,222-117,427,493
第7季度31.2 		ASZ1、ALP1、ANKL1、GASZ 锚蛋白重复序列、SAM和基本亮氨酸拉链域1 605797 Asz1公司
7:117,480,025-117,668,665
第7季度31.2 		CFTR、ABCC7、CF、MRP7 囊性纤维化跨膜电导调节器（ATP-结合盒，C亚家族，成员7） 602421 {支气管扩张伴或不伴汗液氯化物升高，}修饰物 211400 常染色体显性 三 MET远端和5' Cftr公司
{新生儿高胰蛋白酶血症} 三
{遗传性胰腺炎} 167800 常染色体显性 三
先天性双侧输精管缺如 277180 常染色体隐性遗传 三
囊性纤维化 219700 常染色体隐性遗传 三
无CF的氯化物汗液升高 三


注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月19日