7:107,201,372-107,563,920 第7季度22.3
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COG5、GOLTC1、GTC90、CDG2I
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低聚物高尔基复合体5的成分
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606821
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先天性糖基化障碍,II型
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613612
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常染色体隐性
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三
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Cog5公司
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7:107,470,057-107,477,845 第7季度22.3
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22加仑/分
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G蛋白偶联受体-22
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601910
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Gpr22号机组
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7:107,580,007-107,623,317 第7季度22.3
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BCAP29、BAP29、B29
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B细胞受体相关蛋白29
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619612
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资产负债表29
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7:107,660,828-107,717,809 第7季度22.3
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SLC26A4、PDS、DFNB4、EVA、TDH2B
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溶质载体家族26(硫酸盐转运蛋白),成员4
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605646
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耳聋,常染色体隐性遗传4型,前庭导水管扩大
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600791
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常染色体隐性
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三
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一些患者有FOXI1双基因突变
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Slc26a4系列
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彭德雷德综合征
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274600
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常染色体隐性
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三
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7:107,744,142-107,761,667 第7季度22.3
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CBLL1,哈凯,RNF188
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Cas-Br-M小鼠异位逆转录病毒转化序列like-1
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606872
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Cbll1号机组
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7:107,765,469-107,803,223 7季度22.3季度31.1
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SLC26A3、DRA、CLD
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溶质载体家族26(硫酸盐转运蛋白),成员3
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126650
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腹泻1,分泌性氯化物,先天性
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214700
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常染色体隐性
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三
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5',靠近PDS
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Slc26a3系列
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7:107,800,001-127,500,000 31年第7季度
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自动变速器9
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自闭症,易感,9
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611015
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{自闭症,易感,9}
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611015
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2
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D7S530附近的最大lod
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7:107,800,001-127,500,000 31年第7季度
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DFNB14型
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耳聋,常染色体隐性遗传14
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603678
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耳聋,常染色体隐性遗传14
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603678
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常染色体隐性
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2
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?与DFNB17相同
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7:107,800,001-127,500,000 31年第7季度
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DFNB17型
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耳聋,常染色体隐性遗传17
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603010
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耳聋,常染色体隐性遗传17
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603010
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常染色体隐性
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2
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7:107,891,107-107,921,198 7季度31.1
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DLD、LAD、PHE3、DLDD
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二氢硫酰胺脱氢酶(丙酮酸脱氢酶复合物的E3组分,2-氧代戊二酸复合物)
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238331
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二氢硫酰胺脱氢酶缺乏
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246900
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常染色体隐性
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三
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Dld(数字)
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