7:106,090,505-106,112,576 第7季度22.3
|
SYPL1、SYPL
|
突触素样1
|
616665
|
|
|
|
|
|
Sypl1公司
|
7:106,248,298-106,285,888 第7季度22.3
|
NAMPT、PBEF1、VF、PBEF
|
烟酰胺磷酸核糖转移酶
|
608764
|
|
|
|
|
|
烟酰胺磷酸核糖基转移酶
|
7:106,865,282-106,908,980 第7季度22.3
|
PIK3CG、IMD97
|
磷脂酰肌醇3-激酶,催化,γ
|
601232
|
免疫缺陷97伴自身炎症
|
619802
|
常染色体隐性
|
三
|
|
派克3cg
|
7:107,044,705-107,161,811 第7季度22.3
|
PRKAR2B公司
|
蛋白激酶,cAMP依赖性,调节性,II型,β
|
176912
|
|
|
|
|
|
项目2b
|
7:107,169,003-107,202,522 第7季度22.3
|
HBP1型
|
HMG-box转录因子1
|
616714
|
|
|
|
|
|
血红蛋白1
|
7:107,201,372-107,563,920 第7季度22.3
|
COG5、GOLTC1、GTC90、CDG2I
|
低聚物高尔基复合体5的成分
|
606821
|
先天性糖基化障碍,II型
|
613612
|
常染色体隐性
|
三
|
|
Cog5公司
|
7:107,470,057-107,477,845 第7季度22.3
|
22加仑/分
|
G蛋白偶联受体-22
|
601910
|
|
|
|
|
|
Gpr22号机组
|
7:107,580,007-107,623,317 第7季度22.3
|
BCAP29、BAP29、B29
|
B细胞受体相关蛋白29
|
619612
|
|
|
|
|
|
资产负债表29
|
7:107,660,828-107,717,809 第7季度22.3
|
SLC26A4、PDS、DFNB4、EVA、TDH2B
|
溶质载体家族26(硫酸盐转运蛋白),成员4
|
605646
|
耳聋,常染色体隐性遗传4型,前庭导水管扩大
|
600791
|
常染色体隐性
|
三
|
一些患者有FOXI1双基因突变
|
Slc26a4系列
|
彭德雷德综合征
|
274600
|
常染色体隐性
|
三
|
7:107,744,142-107,761,667 第7季度22.3
|
CBLL1,哈开,RNF188
|
Cas-Br-M小鼠异位逆转录病毒转化序列like-1
|
606872
|
|
|
|
|
|
Cbll1号机组
|